تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که بر تولید هموگلوبین و گلبول قرمز سالم اثر می‌گذاردو به ۲ گروه تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم می‌شود که هرکدام زیرمجموعه‌هایی دارند. می‌دانید این بیماری چرا ایجاد می‌شود؟ آیا بیماری تالاسمی خطرناک است؟ راه‌های تشخیص و درمان آن چیست؟ برای کسب اطلاعات بیشتر در این باره تا انتهای مقاله با ما همراه باشید.
تالاسمی (Thalassemia) نوعی اختلال خونی ارثی است، بنابراین از زمان تولد ایجاد می‌شود. این بیماری بر توانایی بدن برای تولید گلوبین طبیعی اثر می‌گذارد. گلوبین پروتئین موجود در سلول‌های قرمز خون است. این پروتئین اجازه می‌دهد سلول‌ها اکسیژن را در سراسر بدن بگردانند و سایر سلول‌های بدن هم تغذیه شوند.
بدن فرد مبتلا هموگلوبین کمتری تولید می‌کند و مغز استخوانش سلول‌های قرمز کمتری می‌سازد. به وضعیتی که بدن گلبول قرمز کمتر از حد معمول دارد، کم‌خونی می‌گویند. از آنجایی که سلول‌های قرمز خون در انتقال اکسیژن به بافت‌های بدن نقشی حیاتی دارند، کمبود سلول قرمز موجب می‌شود که سلول‌های بدن اکسیژن کافی برای تولید انرژی و رشد نداشته باشند.
هموگلوبین شامل ۴ زنجیره پروتئینی است؛ ۲ زنجیره گلوبین آلفا و ۲ زنجیره گلوبین بتا. هر زنجیره شامل اطلاعات ژنتیکی یا ژن‌هایی است که از والدین به شما می‌رسند. این ژن‌ها شامل کدها یا برنامه‌هایی هستند که هر زنجیره و درنتیجه هموگلوبین شما را کنترل می‌کنند. نوع تالاسمی فرد به این بستگی دارد که کدام‌یک از زنجیره‌های آلفا یا بتا نقص ژنی دارند. وسعت نقص شدت بیماری را تعیین می‌کند.
تالاسمی بر اساس شدت بیماری به ۴ دسته خاموش (trait)، تالاسمی مینور (خفیف)، حد واسط و ماژور (شدید) دسته‌بندی می‌شود. تالاسمی خاموش یعنی بیمار علائم خفیف کم‌خونی را دارد یا اصلا علائمی ندارد. این بیماری به درمان نیاز ندارد. شدیدترین نوع نیز تالاسمی ماژور است که به درمان منظم نیاز دارد.
نوع دیگر دسته‌بندی این عارضه بر اساس نقص زنجیره‌هاست که در ادامه توضیحش داده‌ایم.
زنجیره آلفا حاوی ۴ ژن است که از هر والد ۲ ژن به ارث می‌رسد و زنجیره گلوبین آلفا را می‌سازد. زمانی که یک یا بیشتر از یک ژن دچار نقص شود، فرد به تالاسمی آلفا مبتلا می‌شود. تعداد نقص‌های ژنتیکی به‌ارث‌رسیده مشخص می‌کند که آیا فرد دچار علائم کم‌خونی می‌شود یا خیر و شدت آن چقدر است.
زنجیره بتا شامل ۲ ژن است که از هر والد ۱ ژن به ارث می‌برید. علائم کم‌خونی و شدت بیماری به‌مقدار نقص ژنی و محل آن بستگی دارد.
این عارضه ارثی است و از والد زیستی به کودک منتقل می‌شود. جهش‌های ژنی عامل تالاسمی ممکن است موجب حفاظت در برابر مالاریا شوند. بنابراین افرادی که اجدادشان در بخش‌های درگیر مالاریا مثل آفریقا، جنوب اروپا و آسیای جنوب شرقی زندگی می‌کرده‌اند بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری‌اند.
علائم بیماری به نوع و شدت آن بستگی دارد. تالاسمی ممکن است موجب کم‌خونی خفیف یا شدید شود و عوارضی جانبی مثل انباشت آهن ایجاد کند. کم‌خونی علائم مختلفی دارد، از جمله:
اگر فرد ژن آلفای ازدست‌رفته داشته باشد، علائمی ندارد و اگر دو ژن آلفا یا یک ژن بتای ازدست‌رفته داشته باشد یا علامتی ندارد یا علائم کم‌خونی خفیف مثل خستگی را دارد.
تالاسمی بتا موجب علائم کم‌خونی خفیف می‌شود یا ممکن است علائم متوسط بروز کنند، از جمله:
۳ ژن آلفا ازدست‌رفته (بیماری هموگلوبین اچ) معمولا سبب علائم کم‌خونی در زمان تولد و کم‌خونی شدید در طول عمر می‌شود. تالاسمی بتای ماژور (کم‌خونی کولی) هم معمولا موجب علائم کم‌خونی شدید در ۲سالگی می‌شود. علائم تالاسمی ماژور در بزرگسالان و کودکان عبارت‌اند از:
تالاسمی متوسط و شدید معمولا در کودکی تشخیص داده می‌شوند، زیرا علائمشان در ۲ سال ابتدایی زندگی کودک ظاهر می‌شوند. ممکن است پزشک برای تشخیص تالاسمی انواع آزمایش خون را تجویز کند، از جمله:
درمان تالاسمی ماژور انتقال خون و کیلاسیون آهن است. البته درمان‌های دیگری هم برای این عارضه وجود دارند.
نمی‌توان از تالاسمی پیشگیری کرد، اما آزمایش‌های ژنتیکی مشخص می‌کنند که شما یا شریکتان ژن تالاسمی را دارید یا خیر. دانستن این موضوع سبب می‌شود راحت‌تر درباره بچه‌دارشدن تصمیم بگیرید. اگر جهش‌های ژنی مربوط به تالاسمی را دارید، برای تصمیم نهایی با مشاور ژنتیک صحبت کنید. در این شرایط می‌توانید برای جلوگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی از لقاح آزمایشگاهی یا آی.وی.اف (IVF) استفاده کنید. پزشک قبل از انتقال جنین، ابتلای او به بیماری تالاسمی را بررسی می‌کند.
اگر تالاسمی دارید باید مواردی را رعایت کنید، از جمله:
باید منظم آزمایش شمارش خون کامل و آزمایش آهن خون را انجام دهید. ممکن است پزشک از شما بخواهد سالانه آزمایش عملکرد قلب و عملکرد کبد را هم انجام دهید. همچنین ممکن است آزمایش عفونت ویروسی را هم پیشنهاد دهد.
پیوند مغز استخوان از اهداکننده سازگار بهترین شانس درمان تالاسمی است. متأسفانه بیشتر افراد مبتلا به تالاسمی اهداکننده مناسبی ندارند. همچنین پیوند مغز استخوان فرایند پرخطری است که احتمال دارد عوارض جانبی شدید مثل مرگ داشته باشد. برای تعیین اینکه شما گزینه مناسبی برای پیوندید یا خیر با متخصص صحبت کنید. همچنین انتخاب بیمارستانی که منظم این دست پیوندها را انجام می‌دهد احتمال عوارض جانبی را کاهش می‌دهد.
اگر فرد تالاسمی مینور (خفیف) دارد، می‌تواند انتظار عمر طبیعی را داشته باشد. حتی اگر علائم خفیف تا متوسط باشند، با برنامه درمانی مناسب فرد احتمال زیادی برای زندگی طولانی دارد. البته بیماری قلبی ناشی از افزایش آهن ممکن است موجب مرگ افراد مبتلا به تالاسمی شود. بنابراین درمان کیلاسیون آهن اهمیت زیادی دارد.
اگر باردارید یا قصد بچه‌دارشدن دارید، می‌توانید با انجام چند آزمایش این مسئله را بررسی کنید از جمله:
شما چقدر با تالاسمی، علائم و درمان آن آشنایی دارید؟ تابه‌حال با این بیمار از نزدیک سروکار داشته‌اید؟ در صورت تمایل، می‌توانید تجربه و نظرتان را در قسمت ارسال دیدگاه برایمان بنویسید و این مطلب را از طریق شبکه‌های اجتماعی با دوستانتان به اشتراک بگذارید.
در آیدت،
فایل‌های
خود را به فروش بگذارید و یا
مقالات‌تان
را منتشر کنید👋
پاسخ ها