بیماری هموکروماتوزیس یا زیادی آهن در خون چیست و چطور درمان می شود؟

بیماری هموکروماتوزیس یا سرریز و زیادی آهن در خون، نوعی اختلال ارثی است. فرد مبتلا به این اختلال، توانایی دفع آهن اضافی موجود در بدنش را از دست می‌دهد. آهن اضافی به‌جای آنکه دفع شود، در برخی ارگان‌های بدن ذخیره می‌شود (معمولا در کبد، قلب و لوزالمعده) و به‌مرورزمان به آنها آسیب می‌رساند: آسیبی که می‌تواند پیامدهای مختلفی داشته باشد و سبب ابتلا به بیماریهایی چون دیابت شود. در ادامه مطلبی که پیش رو دارید، اطلاعات و جزئیات بیشتری درباره این بیماری در اختیارتان خواهیم گذاشت: از انواع این بیماری گرفته تا علائم آن و راهکارهای درمانی‌اش. همراه ما باشید.

آنچه در این مقاله خواهید خواند:
انواع مختلف بیماری هموکروماتوزیس و دلایل ابتلا به آنها | عوامل خطرساز ابتلا به بیماری هموکروماتوزیس | علائم بیماری هموکروماتوزیس | روند تشخیص بیماری هموکروماتوزیس | راهکارهای درمان بیماری هموکروماتوزیس

علت اصلی ابتلا به بیماری هموکروماتوزیس چیست؟

در حالت عادی و در کسانی که به این بیماری مبتلا نیستند، روده‌ها میزان آهن جذب‌شده از خوراکی ها و نوشیدنی‌ها را کنترل می‌کنند و اجازه نمی‌دهند آهن موجود در بدن بیشتر یا کمتر از حدی شود که برای کارکرد مناسب ارگان‌ها ضروری است؛ اما کسانی که به بیماری هموکروماتوزیس مبتلا هستند، ازاین‌حیث به مشکل برمی‌خورند و توانایی دفع آهن اضافی را از دست می‌دهند.

این بیماری انواع مختلفی دارد. مجموعه این اختلال‌ها با اصطلاح اختلال‌های سرریز آهن خون شناخته می‌شوند. در ادامه انواع مختلف این بیماری را معرفی می‌کنیم و خواهیم دید که علت اصلی ابتلا به هریک چیست.

انواع مختلف بیماری هموکروماتوزیس و علت‌های ابتلا به آنها

۱. بیماری هموکروماتوزیس ارثی یا اولیه

جهش ژنتیکی* عامل اصلی ابتلا به بیماری هموکروماتوزیس ارثی است و می‌تواند باعث انتقال بیماری به فرزندان شود. بنا به نتایج مطالعات صورت‌گرفته در سال ۲۰۱۸، حدود ۱۰ تا ۱۴ درصد مبتلایان به هموکروماتوزیس ارثی دچار جهش ژنتیکی می‌شوند؛ به این معنا که آنها هم می‌توانند ناقل بیماری به فرزندان خود باشند.

این جهش ژنتیکی در ژنی به نام HFE اتفاق می‌افتد که وظیفه آن کنترل میزان آهن جذب‌شده در بدن است. دو نمونه از این جهش‌های احتمالی را با اصطلاح‌های C282Y و H63D می‌شناسیم.

بیشتر مبتلایان به هموکروماتوزیس ارثی کسانی‌اند که جهش ژنتیکی در بدن هر دو والدین‌شان اتفاق افتاده است و ژن‌های جهش‌یافته C282Y را از آنها به ارث می‌برند. اگر جهش ژنتیکی فقط در بدن یکی از والدین اتفاق افتاده باشد، فرزندشان لزوما به بیماری مبتلا نخواهد شد؛ اما می‌تواند ناقل آن باشد و معمولا میزان آهن جذب‌شده در بدنش کمی بیشتر از حد نیاز خواهد بود (نه به‌اندازه‌ای که دچار سرریز آهن خون شود).

اگر هر دو والدین ناقل جهش ژنتیکی یادشده باشند، احتمال انتقال ژن‌های جهش‌یافته به فرزندان آنها یک به چهار خواهد بود.

بعضی از کسانی که دو ژن جهش‌یافته از نوع C282Y را از والدین خود به ارث می‌برند، هیچ علامتی از بیماری نشان نمی‌دهند. عده دیگری هم هستند که ژن جهش‌یافته‌ای از نوع C282Y را همراه با ژن جهش‌یافته دیگری از نوع H63D به ارث می‌برند. احتمال بروز علائم بیماری در این دسته از افراد بیشتر است.

به‌ارث‌بردن دو ژن جهش‌یافته از نوع H63D هم احتمال دیگری است که البته بسیار نادر است و هنوز برای محققان مشخص نشده است که خطر ابتلا به هموکروماتوزیس ارثی برای چنین اشخاصی تا چه اندازه است و چه پیامدهایی می‌تواند داشته باشد.

*جهش ژنتیکی (genetic mutation): تغییر ماندگار در ماده ژنی.

۲. بیماری هموکروماتوزیس ثانویه یا فرعی

در هموکروماتوزیس ثانویه، برخلاف نمونه قبل که بروز بیماری ریشه در مسائل ژنتیکی داشت، پای اختلال یا عامل دیگری در میان است که باعث ابتلا فرد به آن می‌شود. هموکروماتوزیس ثانویه می‌تواند درنتیجه ابتلا به برخی از انواع بیماری‌های مرتبط با کم خونی مثل تالاسمی رخ دهد یا براثر ابتلا به بیماری های مزمن کبد مثل هپاتیت سی یا اختلال‌های کبدی مرتبط با مصرف نوشیدنی الکلی. انتقال خون، مصرف قرص آهن، تزریق آهن و دیالیز کلیه* عوامل احتمالی دیگری هستند که در بلندمدت می‌توانند باعث ابتلا به بیماری هموکروماتوزیس ثانویه شوند.

*دیالیز کلیه: نوعی روش درمانی است که درصورت نارسایی کلیه، از آن برای تصفیه خون استفاده می‌شود (تصفیه خون از وظایف اصلی کلیه‌ها است).

۳. هموکروماتوزیس دوره نوجوانی

در این نوع از بیماری هموکروماتوزیس، آهن از سنین کم در بدن شروع به جمع‌شدن می‌کند؛ اما علائم بیماری از پانزده تا سی‌سالگی فرد، خود را نشان می‌دهند. علت اصلی ابتلا به آن هم اختلال در ژنی است به نام HJV.

ازجمله علائم و پیامدهای هموکروماتوزیس دوره نوجوانی می‌توانیم به خطر ابتلا به دیابت و مشکل در رشد جنسی اشاره کنیم. این بیماری اگر درمان نشود و به حال خود رها شود، می‌تواند کشنده باشد.

۴. هموکروماتوزیس دوره نوزادی

هموکروماتوزیس دوره نوزادی، همان‌طور که نام آن کاملا گویا است، نوزادان را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. در کبد چنین نوزادانی آهن به‌قدری سریع جمع می‌شود که نوزاد یا مرده به دنیا می‌آید یا آنکه مدت کوتاهی پس از تولد جانش را از دست می‌دهد.

این‌طور که از نتایج تحقیقات برمی‌آید، ابتلا به بیماری هموکروماتوزیس دوره نوزادی ارتباطی با مسائل ژنتیکی ندارد. یکی از علل احتمالی ابتلا به این بیماری که محققان به آن اشاره کرده‌اند، تولید پادتن* در سیستم ایمنی مادر است که به کبد جنین آسیب می‌رساند.

*پادتن (antibody): پروتئینی است که در بافت لنفاوی و در پاسخ به حضور پادگن (برای حمله به پادگن و بی‌زیان‌کردن آن) تولید می‌شود.

چه عواملی خطر ابتلا به بیماری هموکروماتوزیس را بیشتر می‌کنند؟

عواملی که در ادامه به آنها اشاره می‌کنیم، خطر ابتلا به بیماری هموکروماتوزیس را بیشتر می‌کنند.

عوامل ژنتیکی

جهش ژنتیکی در ژن HFE که پیش‌تر درباره آن توضیح دادیم، و مختل‌شدن حالت طبیعی این ژن عامل اصلی افزایش خطر ابتلا به هموکروماتوزیس ارثی است.

در اصطلاحِ HFE، منظور از H افزایش حجم یا اندازه (high) است و FE هم نماد شیمیایی آهن به شمار می‌رود.

سابقه ابتلا به بیماری در میان اعضای خانواده

کسانی که یکی از اعضای خانواده‌شان مثل پدر، مادر، فرزند، برادر یا خواهر مبتلا به هموکروماتوزیس است، بیشتر از دیگران در معرض خطر ابتلا به این بیماری قرار دارند.

قومیت

بنا به نتایج برخی تحقیقات، احتمال بروز جهش ژنتیکی در ژن HFE و مختل‌شدن حالت طبیعی آن در مردمان برخی قومیت‌ها بیشتر از دیگران است؛ مثلا سفیدپوستان نژاد هندواروپایی در مقایسه با سیاه‌پوستان آمریکایی، ساکنان بومی آمریکای لاتین، آسیایی‌ها و سرخ‌پوست‌ها بیشتر در معرض خطر این جهش ژنتیکی هستند.

جنسیت

سرریز آهن خون و بیماری هموکروماتوزیس اختلالی است که هم مردان و هم زنان، صرف‌نظر از جنسیت، ممکن است به آن مبتلا شوند؛ باوجوداین به نظر می‌رسد که اثرات آن بر زنان کمتر مخرب باشد. علت آن است که در دوران قاعدگی زنان به‌طور طبیعی مقداری خون از دست می‌دهند و به‌دنبال آن، سطح آهن موجود در بدنشان هم کمتر می‌شود.

علائم بیماری هموکروماتوزیس

نشانه‌های هموکروماتوزیس معمولا خفیف هستند و بنا به نتایج برخی مطالعاتی که به‌تازگی صورت گرفته‌انذ، از میان هر چهار نفر مبتلا به بیماری، سه نفر علائمی ندارند.

سن معمول بروز علائم بیماری در مردان از چهل تا شصت‌سالگی و در زنان بعد از دوران یائسگی است؛ بنابراین در حالت کلی بعد از دوره میان‌سالی است که می‌تواند زندگی افراد را تحت‌تأثیر قرار دهد. به‌علاوه امروزه احتمال بروز و پیشرفت علائم کمتر شده است؛ چراکه امکان تشخیص زودتر بیماری، در مقایسه با گذشته، بیشتر شده است.

به‌هرعنوان اگر بیماری هموکروماتوزیس پیشرفت کند، علائمی دارد که در ادامه به برخی از آنها اشاره می‌کنیم:

• خستگی؛
• ضعف؛
• کاهش وزن؛
• درد شکم؛
• افزایش سطح قند خون؛
• هیپرپیگمانتاسیون یا برنزه‌شدن رنگ پوست؛
• ازدست‌دادن میل جنسی؛
• کوچک‌شدن بیضه‌ها در مردان؛
• کم‌شدن دفعات قاعدگی یا قطع‌شدن کلی آن در زنان.

بیماری ها و اختلالاتی هم هستند که می‌توانند از پیامدهای ابتلا به بیماری هموکروماتوزیس باشند. در ادامه می‌توانید تعدادی از آنها را ببینید:

• آرتروز؛
• نارسایی کبد یا سیروز کبد (التهاب کبد و زخم دائمی آن/ cirrhosis)؛
• بزرگ‌شدن کبد؛
• دیابت؛
• کم‌کاری تیروئید؛
• نارسایی قلبی؛
• پانکراتیت یا التهاب لوزالمعده.

روند تشخیص بیماری هموکروماتوزیس

بعضی مواقع تشخیص هموکروماتوزیس دشوار می‌شود؛ چون گاه علائمی شبیه به علائم بیماری‌های دیگر دارد. پزشک متخصص ممکن است از مراجعه‌کننده بخواهد نزد متخصص کبد یا متخصص قلب برود و از تخصص این افراد برای تشخیص بیماری کمک بگیرد. آزمایش‌هایی هم هستند که به تشخیص بیماری هموکروماتوزیس کمک می‌کنند. آزمایش خون، آزمایش‌های کبد، ام. آر. آی و آزمایش‌های ژنتیک از این جمله‌اند.

دو نوع آزمایش خون مختلف هم هستند که با استفاده از آنها می‌توان به زیادی آهن در خون پی برد (حتی پیش از بروز علائم):

آزمایش اول اشباع ترانسفرین (transferrin) نام دارد که کاربرد آن در سنجش میزان آهن در مقایسه با ترانسفرین است. ترانسفرین پروتئینی است که وظیفه حمل آهن در جریان خون را به عهده دارد. اگر اشباع از ۴۵ درصد بیشتر باشد، زیاد و نگران‌کننده است.

آزمایش خون دوم آزمایش فریتین است که با استفاده از آن میزان آهن ذخیره‌شده در بدن اندازه‌گیری می‌شود. پزشک متخصص با اطلاعات حاصل‌شده از این آزمایش‌ها کار ساده‌تری برای تشخیص بیماری و پیگیری روند پیشرفت آن خواهد داشت.

این آزمایش‌ها ممکن است در بازه‌های زمانی مختلف تکرار شوند (به‌خاطر تغییرات سطح فریتین به‌مرورزمان). به‌علاوه جزو راهکارهای معمول و همیشگی تشخیص بیماری هموکروماتوزیس نیستند و اغلب درصورتی تجویز می‌شوند که یکی از اعضای خانواده مراجعه‌کننده، به این بیماری مبتلا باشد.

البته نشانه‌ها و اختلال‌هایی هم هستند که نیاز به دو آزمایش یادشده را محتمل‌تر می‌کنند. در ادامه به آنها اشاره می‌کنیم:

• دیابت؛
• افزایش آنزیم‌های کبدی؛
• اختلال عملکرد نعوظ؛
• خستگی مفرط؛
• نارسایی قلبی؛
• بیماری مفاصل.

احتمال افزایش آهن موجود در بدن این افراد در مقایسه با دیگران بیشتر است: کسانی که بیش از اندازه نوشیدنی الکلی مصرف می‌کنند، کسانی که به دفعات انتقال خون انجام داده‌اند و نیز کسانی که مبتلا به هپاتیت سی هستند.

آزمایش‌های اضافی زیر به تأیید قطعی تشخیص پزشک، مبنی بر بروز بیماری هموکروماتوزیس، کمک می‌کنند:

• آزمایش ژنتیک که مشخص می‌کند شخص، حامل ژن HFE است یا خیر؛
• آزمایش ام. آر. آی که میزان آهن موجود در کبد را مشخص می‌کند؛
• نمونه‌برداری از کبد (بیوپسی/ biopsy) هم آزمایش دیگری است که میزان آهن موجود در کبد را مشخص می‌کند. همچنین با استفاده از آن می‌توان پی برد که کبد آسیب دیده است یا خیر. البته امروزه از این آزمایش کمتر استفاده می‌شود.

راهکارهای درمان بیماری هموکروماتوزیس

نکته مهم درباره درمان این بیماری تشخیص سریع و شروع روند درمان در همان مراحل ابتدایی پیشرفت بیماری است؛ دراین‌صورت زندگی شخص مبتلا چندان تحت‌تأثیر بیماری قرار نمی‌گیرد. البته باید طی روندی منظم آزمایش خون بدهد و درمان بیماری هم معمولا تا پایان عمر ادامه خواهد داشت.

در ادامه، راهکارهای درمانی رایج بیماری هموکروماتوزیس یا سرریز آهن خون را معرفی می‌کنیم:

فلبوتومی

فلبوتومی (phlebotomy) یا خون‌گیری راهکار درمانی رایجی برای خارج‌کردن خونِ سرشار از آهن از بدن است. این کار معمولا به‌صورت هفتگی انجام می‌شود و تا زمانی ادامه پیدا می‌کند که سطح آهن موجود در بدن به حالت عادی برگردد. هنگامی که سطح آهن دوباره زیاد شود، بیمار باید روند درمان با فلبوتومی را از سر بگیرد.

میزان خون گرفته‌شده از بیمار و دفعات تکرار این راهکار درمانی به عوامل زیر بستگی خواهد داشت:

• جنسیت و سن بیمار؛
• وضعیت عمومی سلامت او؛
• شدت سرریز آهن خون.

در مراحل اولیه درمان بیماری معمولا یک یا دو بار در هفته از بیمار خون گرفته می‌شود (هر بار حدود ۰٫۵ لیتر خون). بعدها تعداد دفعات خون‌گیری کمتر می‌شود (هر دو تا چهار ماه یک بار).

فلبوتومی به درمان سیروز کبدی کمکی نمی‌کند؛ اما می‌تواند باعث بهبود برخی علائم هموکروماتوزیس اعم از حالت تهوع، شکم‌درد و خستگی شود. بهبود عملکرد قلب و کاهش درد مفاصل از دیگر مزایای این راهکار درمانی هستند.

خارج‌کردن آهن اضافی از بدن با استفاده از دارو

تجویز برخی از انواع داروها (به‌صورت خوراکی یا تزریقی) برای خارج‌کردن آهن اضافی از بدن از دیگر راهکارهای درمان هموکروماتوزیس است. چنین داروهایی آهن موجود در نقاط مختلف بدن را به یکدیگر می‌چسبانند و توده‌ای از آهن درست می‌کنند که دفع آن برای بدن ساده‌تر می‌شود. معمولا از دارودرمانی به‌عنوان نخستین راهکار درمان هموکروماتوزیس استفاده نمی‌شود؛ باوجوداین می‌تواند برای برخی از مبتلایان مفید باشد.

تغییردادن رژیم غذایی

تغییردادن رژیم غذایی، برای به‌حداقل‌رساندن آهن جذب‌شده، به بهبود علائم بیماری هموکروماتوزیس کمک می‌کند. به این منظور معمولا موارد زیر در دستور کار قرار می‌گیرند:

• پرهیز از مصرف مکمل‌های حاوی آهن؛
• پرهیز از مصرف مکمل‌های حاوی ویتامین c (چون ویتامین c باعث افزایش جذب آهن در بدن می‌شود)؛
• پرهیز از مصرف خوراکی‌ها و مواد غذایی حاوی آهن زیاد (یا خوراکی‌های غنی‌شده با آهن)؛
• پرهیز از مصرف ماهی خام؛
• محدودکردن مصرف الکل؛ چون می‌تواند به کبد آسیب برساند.

عوارض درمان‌نکردن بیماری هموکروماتوزیس

هموکروماتوزیس یا سرریز آهن خون اگر درمان نشود و به حال خود رها شود، می‌تواند پیامدهایی داشته باشد که در ادامه به تعدادی از آنها اشاره می‌کنیم:

• سیروز کبد؛
• افزایش خطر ابتلا به سرطان کبد که علت آن می‌تواند هم سیروز کبد باشد و هم هموکروماتوزیس؛
• دیابت و اختلال‌های مرتبط با آن؛
• نارسایی احتقانی قلب که درصورت جمع‌شدن بیش از اندازه آهن در قلب رخ می‌دهد. در چنین وضعیتی قلب نمی‌تواند خون را به‌خوبی در بدن به گردش درآورد؛
• نامنظم‌شدن ریتم ضربان قلب (آریتمی یا کژآهنگی قلبی/ arrhythmia) که خود پیامدهایی چون درد قفسه سینه، تپش قلب و سرگیجه دارد؛
• اختلال‌های مرتبط با غدد درون‌ریز نظیر کم‌کاری تیروئید؛
• آرتروز یا پوکی استخوان؛
• خاکستری یا برنزه‌شدن رنگ پوست به‌خاطر تجمع آهن در سلول‌های پوستی.

از دیگر عوارض بیماری هموکروماتوزیس می‌توانیم به افسردگی، بیماری کیسه صفرا و برخی انواع سرطان اشاره کنیم.

نتایج برخی آزمایش‌های صورت‌گرفته روی کالبد بیماران مبتلا به اختلال‌های تخریب‌کننده عصب (نورودژنراتیو/ neurodegenerative) نظیر آلزایمر، ام اس (MS/ multiple sclerosis) و صرع هم حاکی از مشکلاتی درزمینه سطح آهن موجود در مغز این بیماران بوده است.

جمع‌بندی

بیماری هموکروماتوزیس به‌خودی‌خود چندان خطرناک نیست و اگر در همان مراحل اولیه تشخیص داده شود، امکان کنترل آن وجود خواهد داشت. در چنین شرایطی تنها مسئله‌ای که می‌تواند زندگی فرد مبتلا به بیماری را تحت‌تأثیر قرار دهد، مراجعه‌های گاه‌به‌گاه برای انجام‌دادن آزمایش و پیگیری راهکارهای درمانی است؛ اما اگر به هر دلیلی بیماری تشخیص داده نشود و پیشرفت کند، می‌تواند پیامدهای بسیار خطرناکی داشته باشد که در بخش‌های مختلف مطلب به آنها اشاره کردیم. بنابراین مهم‌ترین نکته درباره درمان بیماری ها، تشخیص آن در همان مراحل اولیه خواهد بود.

انجام‌دادن آزمایش‌های مناسب برای تشخیص هموکروماتوزیس به‌ویژه به کسانی توصیه می‌شود که یکی از اعضای خانواده‌شان درگیر این بیماری است؛ چراکه در بیشتر مواقع علت اصلی ابتلا به آن، مسائل و اختلال‌های ژنتیکی است.

لطفا اگر نظر یا پیشنهادی درباره موضوع مطلب دارید، با ما و خوانندگان به اشتراک بگذارید. همچنین اگر مایلید بیشتر درباره بیماری هموکروماتوزیس بدانید، موضوع‌های پیشنهادی خود را مطرح کنید.