سندرم ادوارد یا تریزومی ۱۸ نوعی بیماری ژنتیکی است که موجب تأخیر در رشد جنین می‌شود و ممکن است نقایص مختلف تولد را به همراه داشته باشد. به‌سبب عوارض شدید این بیماری، معمولا طول عمر کودکان مبتلا به سندرم ادوارد کوتاه است. این کودکان اگر به یک‌سالگی برسند، ممکن است دچار مشکلات فکری شدید شوند. می‌دانید تریزومی ۱۸ چرا ایجاد می‌شود و راه تشخیص و درمان آن چیست؟ برای اطلاعات بیشتر تا انتهای مقاله با ما همراه باشید.
تریزومی 18 یا سندرم ادوارد نوعی بیماری ژنتیکی است که بر نحوه تکوین و رشد بدن کودک اثر می‌گذارد. این بیماری در سال ۱۹۶۰، بعد از تولد کودکی با عوارض مادرزادی مختلف و مشکلات رشد، توسط جان هیلتون ادوارد (John Hilton Edwards) کشف شد.
کودکان مبتلا به تریزومی ۱۸ با وزن پایین هنگام تولد، نقایض چندگانه هنگام تولد و خصوصیات جسمی تشخیص داده می‌شوند. احتمال ابتلای هر فردی به تریزومی 18 وجود دارد. این بیماری زمانی بروز می‌کند که فرد یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۸ داشته باشد. این اتفاق تصادفی و پیش‌بینی‌نشده است، اما با افزایش سن باروری مادر احتمال داشتن کودک مبتلا به تریزومی ۱۸ بیشتر می‌شود. اگر والدینی با کودک دچار تریزومی ۱۸ دوباره بچه‌دار شوند، احتمال داشتن فرزند دیگر مبتلا به این بیماری بعید (کمتر از ۱درصد) است.
احتمال تولد کودک مبتلا به سندروم ادوارد ۱ در هر ۵۰۰۰ یا ۶۰۰۰ تولد زنده است. این بیماری در دوران بارداری شایع‌تر است، اما به‌علت عوارض بیماری بیشتر جنین‌ها زنده نمی‌مانند و بارداری با سقط یا مرده‌زایی به پایان می‌رسد. این بیماری ممکن است با سن مادر در ارتباط باشد و بیشتر کودکان مبتلا به تریزومی ۱۸ دخترند.
همه انسان‌ها ۴۶ عدد یا ۲۳ جفت کروموزوم دارند. کروموزوم‌ها دی‌ان‌ای (DNA) سلول را حمل می‌کنند که دستورالعمل مربوط به نحوه تشکیل و عملکرد بدن شما را مشخص می‌کند. شما یک کپی از هر کروموزوم را از هر والد دریافت می‌کنید. حضور یک نسخه اضافه، یعنی ۳ نسخه از کروموزوم ۱۸ به‌جای ۲ نسخه، موجب سندروم ادوارد می‌شود. این اتفاق تصادفی و پیش‌بینی‌ناپذیر است و به کارهایی که والدین قبل یا در طول بارداری انجام داده‌اند ربطی ندارد.
معمولا علائم سندرم ادوارد شامل رشد ضعیف قبل و بعد از تولد، نقایص متعدد هنگام تولد، تأخیر شدید در رشد و مشکلات یادگیری می‌شود. ممکن است علائم در دوران بارداری یا بعد از تولد کودک بروز کنند.
پزشک در دوران بارداری با انجام سونوگرافی علائم سندرم ادوارد را بررسی می‌کند، از جمله:
ممکن است کودک بعد از تولد علائم بالینی سندرم ادوارد را داشته باشد، از جمله:
از آنجایی که کودکان مبتلا به سندرم ادوارد بدن رشدنیافته‌ای دارند، عوارض جانبی بیماری ممکن است جدی باشد و زندگی آنها را تهدید کند، از جمله:
این بیماری ممکن است سبب چنین مشکلاتی شود:
تشخیص سندرم ادوارد در دوران بارداری انجام می‌شود و تأیید نهایی آن قبل یا بعد از تولد صورت می‌گیرد. پزشک در زمان انجام سونوگرافی با بررسی فعالیت جنین، میزان مایع آمنیونی اطراف جنین و اندازه جفت دنبال علائم تریزومی ۱۸ می‌گردد. اگر علائم بیماری ژنتیکی وجود داشته باشد، ممکن است پزشک آزمایش‌های تأییدی را تجویز کند.
ممکن است پزشک برای تشخیص نهایی تریزومی ۱۸ آزمایش‌های مختلفی را تجویز کند، از جمله:
درمان تریزومی ۱۸ با توجه به شدت تشخیص، برای هر کودک متفاوت است از جمله:
سندرم ادوارد نوعی بیماری ژنتیکی است که راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد، اما می‌توانید با انجام آزمایش‌های ژنتیکی و لقاح آزمایشگاهی (ارزیابی‌های ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی) احتمال تولد کودک مبتلا به تریزومی ۱۸ را کاهش دهید. اگر قصد بارداری دارید و می‌خواهید درباره احتمال تولد کودک مبتلا به سندرم ادوارد مطلع شوید، با پزشک مشورت کنید.
یکی از عوارض داشتن کودک مبتلا به سندرم ادوارد خطر سقط و ازدست‌دادن جنین است. اگر علائم سقط را دارید، با پزشک صحبت کنید. این علائم عبارت‌اند از:
در چنین مواردی، بلافاصله با اورژانس (۱۱۵) تماس بگیرید:
سندرم ادوارد درمانی ندارد. بیشتر بارداری‌های مربوط به این بیماری با سقط و مرده‌زایی همراه است. از بین نوزادن مبتلا به سندرم ادوارد که به سه‌ماهه سوم بارداری می‌رسند، فقط یک‌سوم زنده به دنیا می‌آیند. نرخ زنده‌مانی کودکانی که با سندرم ادوارد به دنیا می‌آیند هم متفاوت است:
شما چقدر با سندرم ادوراد آشنایی دارید؟ آیا در اطرافیانتان کسی به این عارضه مبتلا بوده است؟ در صورت تمایل، می‌توانید تجربه و نظرتان را در قسمت ارسال دیدگاه برایمان بنویسید و این مطلب را از طریق شبکه‌های اجتماعی با دوستانتان به اشتراک بگذارید.
در آیدت،
فایل‌های
خود را به فروش بگذارید و یا
مقالات‌تان
را منتشر کنید👋
پاسخ ها