بیماری آلبینیسم یا زالی نوعی عارضه نادر ژنتیکی است که مسبب آن جهش بعضی از ژن‌های خاص است که روی تولید ملانین در بدن اثر می‌گذارند. ملانین رنگ پوست، چشمان و موی افراد را تعیین می‌کند. افراد زال پوست، چشمان و موی بسیار رنگ‌پریده دارند. همچنین احتمال ابتلای این افراد به عوارض چشمی و پوستی و تجربه مشکلات اجتماعی و عاطفی بیشتر است. در این مقاله می‌گوییم بیماری زالی چیست و چه علائم و انواعی دارد. پس تا انتهای مقاله همراهمان بمانید.
آلبینیسم نوعی بیماری ژنتیکی است که تولید ملانین در بدن را کاهش می‌دهد یا کاملا متوقف می‌کند. درنتیجه این بیماری، رنگ مو و چشمان و پوست روشن می‌شود و احتمال ابتلای فرد به انواع عارضه‌های چشمی و پوستی افزایش می‌یابد.
ملانین رنگدانه‌ای است که رنگ پوست و موهای شما را مشخص می‌کند. این ماده در لایه خارجی پوست به‌اسم اپیدرم، در مو و در چشمان وجود دارد. ملانین به حفاظت از بدن در برابر تابش اشعه فرابنفش خورشید و جلوگیری از آسیب به پوست و سرطان‌های پوست کمک می‌کند.
در ساده‌ترین حالت بیماری زالی، رنگ مو و پوست فرد در مقایسه با سایر خویشاوندان خونی او، بسیار روشن‌تر است. البته ممکن است رنگ پوست و مو از سفید تا قهوه‌ای متغیر باشد. آلبینیسم در سیاه پوستان ممکن است رنگ پوست آنها را به قهوه‌ای روشن یا قرمزِ آجری تغییر دهد و پوستشان کک و مک نیز داشته باشد. از طرفی رنگ پوست برخی افراد تقریبا مانند رنگ پوست والدین یا سایر اعضای خانواده‌شان است که آلبینیسم ندارند.
عده‌ای از مبتلایان به آلبینیسم با قرارگیری در معرض نور خورشید ممکن است دچار این موارد شوند:
در برخی مبتلایان به این بیماری، رنگ پوست هرگز تغییر نمی‌کند. در سایرین، تولید ملانین ممکن است در دوران کودکی یا حتی نوجوانی شروع شود یا افزایش یابد که نتیجه آن تغییر اندک رنگ پوست است.
افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است موهایی به‌رنگ سفید تا قهوه‌ای داشته باشند و رنگ موهای نژادهای آفریقایی یا آسیایی زرد، قرمز یا قهوه‌ای باشد. همچنین رنگ موی افراد زال در اوایل بزرگ‌سالی ممکن است تیره یا در تماس با مواد معدنی در آب و محیط لکه‌دار شود و با افزایش سن تیره‌تر به نظر برسد.
مژه‌ها و ابروهای افراد مبتلا به بیماری زالی اغلب رنگ‌پریده است. رنگ چشم افراد زال از آبی بسیار روشن تا قهوه‌ای متفاوت است و با افزایش سن تغییر می‌کند. در بیماران زال، قسمت رنگی چشم (عنبیه) رنگدانه کافی ندارد. به همین علت چشمان فرد فوق‌العاده به نور زیاد حساس می‌شوند و در بعضی شرایط نوردهی، ممکن است قرمز به نظر برسند.
مشکلات بینایی از ویژگی‌های اصلی تمام انواع آلبینیسم است. برخی از این مشکلات عبارت‌اند از:
چندین ژن دستور ساخت یکی از چندین پروتئین مسئول تولید ملانین را صادر می‌کنند. سلول‌هایی به‌اسم ملانوسیت که در پوست و مو و چشمان قرار دارند، ملانین را تولید می‌کنند. آلبینیسم به‌علت تغییر در یکی از این ژن‌ها بروز می‌کند.
این بیماری با توجه به اینکه کدام ژن باعث آن شده است، انواع گوناگونی دارد. تغییر آن ژن ممکن است کاملا جلوی تولید ملانین را بگیرد یا تولید آن را کاهش چشمگیری دهد.
این بیماری بر اساس نحوه انتقال بین اعضای خانواده و ژنی که تحت‌تأثیر قرار گرفته است، دسته‌بندی می‌شود.
آلبینیسم چشمی پوستی (OCA) رایج‌ترین نوع بیماری زالی است. فرد دچار این نوع زالی ۲ نسخه از یک ژن تغییرکرده را دریافت کرده است؛ هرکدام از یک والد. این عارضه توارث اتوزوم مغلوب نام دارد. OCA نتیجه تغییر در یکی از ۸ ژنی است که از OCA1 تا OCA8 برچسب‌گذاری می‌شوند. در این بیماری رنگدانه‌های موجود در پوست، مو و چشمان کاهش پیدا می‌کنند و قدرت بینایی بیمار نیز دچار مشکل می‌شود.
این نوع آلبینیسم در کل محدود به چشمان فرد است و بینایی او را درگیر می‌کند. رایج‌ترین نوع آلبینیسم چشمی نوع ۱ است. تغییر در ژنی که روی کروموزوم ایکس قرار دارد، این بیماری را از والدین به فرزندشان انتقال می‌دهد. معمولا فقط مردان مبتلا به آلبینیسم چشمی می‌شوند و رواج آن در مقایسه با OCA کمتر است.
سندرم‌هایی مانند سندرم هرمانسکی پودلاک در بروز نوعی از OCA و همچنین مشکلات خون‌ریزی، کبودی و بیماری ریه و روده نقش دارند.
مشکلات بینایی که ممکن است روی قدرت یادگیری، استخدام و امکان رانندگی اثر بگذارند.
پوست مبتلایان به بیماری آلبینیسم به نور و آفتاب بسیار حساس است. آفتاب‌سوختگی یکی از جدی‌ترین عوارض بیماری زالی است. قرارگرفتن در معرض نور خورشید ممکن است ضخامت و سفتی پوست را زیاد کند. آفتاب‌سوختگی همچنین احتمال ابتلا به سرطان پوست را افزایش می‌دهد. به‌علت نبود رنگدانه‌های پوستی، نوعی سرطان پوست به‌اسم ملانوما ممکن است به‌شکل خال‌های قرمز یا صورتی ظاهر شود، در حالی که رنگ آنها در حالت عادی قهوه‌ای یا مشکی است. بنابراین شناسایی سرطان پوست در مراحل اولیه آن سخت‌تر است.
برخی افراد مبتلا به بیماری زالی ممکن است قربانی تبعیض شوند. واکنش سایرین به این بیماران نیز ممکن است اثر منفی روی آنها بگذارد. این بیماران قربانی زورگویی و آزار و اذیت می‌شوند یا از آنها درباره ظاهرشان سؤال‌های ناخوشایند پرسیده می‌شود. این افراد به‌دلیل ظاهر متفاوتی که دارند، ممکن است احساس بیگانگی کنند، منزوی شوند، اعتمادبه‌نفس کم و اضطراب زیاد داشته باشند.
اگر فردی از اعضای خانواده‌تان بیماری زالی دارد، شاید مراجعه به مشاور ژنتیک سبب شود نوع این بیماری و احتمال انتقال آن به فرزندتان در آینده را درک کنید. مشاور همچنین می‌تواند تست‌های ژنتیک موجود را نیز توضیح دهد.
انواع تست ژنتیک ممکن است برای تشخیص نوع آلبینیسم و احتمال انتقال ژن تغییریافته به کودکان فرد مبتلا مفید باشند.
بیماری زالی ژنتیکی است و فعلا برای آن درمانی وجود ندارد. تمرکز درمان روی مراقبت درست از چشمان و توجه به مشکلات پوست است.
فرد باید حداقل سالی یک مرتبه برای معاینه چشم به متخصص چشم مراجعه کند. احتمال دارد بیمار برای مشکلات بینایی خود مجبور به استفاده از عینک شود. گرچه جراحی به‌ندرت برای مشکلات چشمی ناشی از آلبینیسم توصیه می‌شود، متخصص چشم ممکن است آن را برای کاهش نیستاگموس پیشنهاد دهد. جراحی برای درمان انحراف چشم نیز آشکاربودن این عارضه را کمتر می‌کند.
فرد باید حداقل سالی یک مرتبه برای بررسی احتمال ابتلا به سرطان پوست یا معاینه لکه‌هایی که ممکن است نتیجه این بیماری باشند، به متخصص پوست مراجعه کند. نوع وخیمی از سرطان پوست به‌اسم ملانوما ممکن است در قالب خال‌های قرمز یا صورتی ظاهر شود. متخصص پوست باید فورا خال‌های رنگی یا بدون رنگ را بررسی کند، به‌ویژه آنهایی که صورتی یا قرمز هستند و دائما تغییر می‌کنند.
مبتلایان به سندرم‌های هرمانسکی پودلاک یا چدیاک-هیگاشی باید برای جلوگیری از مشکلات پزشکی یا عوارض مختلف مرتب تحت مراقبت‌های ویژه باشند.
درباره ازدواج آلبینیسم باید بگوییم که احتمال تولد افراد مبتلا به این بیماری حتی از والدین عادی هم وجود دارد. بااین‌حال اگر هر دو والد بیماری زالی داشته باشند، فرزند آنها نیز حتما مبتلا به آن خواهد بود. اما اگر یک والد آلبینیسم داشته باشد و دیگری فقط ناقل باشد، احتمال ابتلای فرزندشان به این بیماری به ۵۰درصد کاهش پیدا می‌کند.
اگر ۲ فرد ناقل با یکدیگر ازدواج کنند، ۲۵درصد احتمال دارد که فرزند آنها با بیماری زالی متولد شود. احتمال تولد نوزادان مبتلا به بیماری آلبینیسم که والدین آنها فامیل بوده‌اند نیز ۵۰درصد است.
بیماران مبتلا به زالی عمری مشابه سایرین دارند، اما احتمال ابتلای آنها به سرطان پوست و عوارض مختلف پوستی بیشتر است که اگر جدی گرفته نشوند، بر طول عمر این افراد اثر می‌گذارند.
احتمال ابتلای تمام افراد از نژادهای گوناگون به بیماری آلبینیسم وجود دارد. بر اساس آمار، در آمریکا از هر ۱۸ تا ۲۰هزار نفر ۱ نفر مبتلا به نوعی بیماری زالی است. این نسبت در سایر قسمت‌های دنیا یک در هر ۳هزار نفر است.
با توجه به اینکه احتمال ابتلای افراد زال به عوارض مختلف پوستی، سرطان پوست و عوارض چشمی زیاد است، باید این بیماری و علائمش را جدی بگیرید. تغییر در سبک زندگی نیز به مهار این بیماری و عوارض احتمالی آن کمک خواهد کرد.
آیا شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان مبتلا به بیماری زالی هستید؟ چطور این بیماری را مهار می‌کنید؟ نظر خود را با ما و سایر کاربران به اشتراک بگذارید. همچنین اگر این مطلب برایتان مفید بود، می‌توانید آن را برای دوستان خود نیز ارسال کنید.
در آیدت،
فایل‌های
خود را به فروش بگذارید و یا
مقالات‌تان
را منتشر کنید👋
پاسخ ها