سندرم مارفان یه بیماری ژنتیکیه که باعث مشکلاتی در رشد بافت‌های همبند (بافت‌هایی که اعضای بدن رو کنار هم نگه می‌دارن) می‌شه. این بیماری روی قسمت‌های مختلف بدن مثل قلب، عروق خونی، استخوان‌ها، مفاصل و چشم‌ها تأثیر می‌ذاره. اگه یکی از والدین به این سندرم مبتلا باشه، احتمال انتقالش به جنین ۵۰ درصد هست. اما آیا راهی برای جلوگیری از این بیماری وجود داره؟
سندرم مارفان به خاطر جهش در ژن FBN1 به وجود میاد. این ژن مسئول تولید فیبریلین-۱ هست که برای استحکام و انعطاف‌پذیری بافت‌های همبند ضروریه. این بیماری معمولاً به‌صورت ارثی منتقل می‌شه، اما در ۲۵ درصد موارد، جهش ژنتیکی به‌صورت خودبه‌خود اتفاق میفته و والدین علائمی از این بیماری ندارن.
متأسفانه، چون این بیماری ژنتیکی هست، هیچ راهی برای پیشگیری صد درصدی وجود نداره، اما چند روش وجود داره که می‌تونه خطر انتقال رو کاهش بده یا قبل از بارداری تشخیص داده بشه.
۱. مشاوره ژنتیک قبل از بارداری: اگه یکی از والدین سندرم مارفان داره یا در خانواده‌شون سابقه این بیماری وجود داره، مشاوره ژنتیک ضروریه. متخصص ژنتیک با بررسی سابقه خانوادگی و انجام آزمایش‌های ژنتیکی، احتمال انتقال بیماری به جنین رو ارزیابی می‌کنه.
۲. آزمایش‌های ژنتیکی قبل از بارداری: با پیشرفت علم، تشخیص ژنتیکی قبل از بارداری (PGD) برای زوج‌هایی که در معرض خطر این بیماری هستن، امکان‌پذیره. این روش در بارداری‌های آزمایشگاهی (IVF) انجام می‌شه. در این روش:
۳. آزمایش‌های تشخیصی در دوران بارداری: اگه مادر بارداره و نگرانه که جنین به سندرم مارفان مبتلا باشه، می‌تونه از این آزمایش‌ها استفاده کنه:
نکته: این آزمایش‌ها فقط به تشخیص بیماری کمک می‌کنن و نمی‌تونن مانع ابتلای جنین بشن.
۴. کنترل بارداری و زایمان: اگه مادر مبتلا به سندرم مارفان باشه، بارداری می‌تونه براش چالش‌برانگیز باشه، چون این بیماری ممکنه باعث مشکلات قلبی و پارگی آئورت بشه. بنابراین:
در حال حاضر، درمانی که بتونه این بیماری رو کاملاً از بین ببره، وجود نداره. اما با مدیریت صحیح، افراد مبتلا می‌تونن زندگی طولانی و سالمی داشته باشن. درمان‌های رایج شامل:
در حال حاضر، علم ژنتیک پیشرفت‌های زیادی داشته، اما هنوز درمان قطعی برای پیشگیری از سندرم مارفان وجود نداره. با این حال، تحقیقات روی درمان‌های ژنتیکی و ویرایش ژن (CRISPR) ادامه داره و در آینده ممکنه روش‌هایی برای اصلاح ژن معیوب قبل از تولد وجود داشته باشه. چند نکته مهم در مورد آینده پیشگیری از سندرم مارفان:
اگه مادری مبتلا به این سندرم باشه، رعایت نکات زیر می‌تونه بارداری رو ایمن‌تر کنه:
سندرم مارفان یه بیماری ژنتیکی و ارثیه که احتمال انتقال اون به جنین ۵۰ درصد هست. اما با روش‌هایی مثل مشاوره ژنتیک، آزمایش‌های ژنتیکی قبل از بارداری، IVF و بررسی ژنتیکی جنین می‌شه احتمال ابتلا رو کاهش داد. اگه مادر خودش مبتلا باشه، باید تحت نظر پزشک متخصص قرار بگیره تا بارداری ایمنی داشته باشه. با مدیریت درست، افراد مبتلا می‌تونن زندگی سالمی داشته باشن.
در آیدت،
فایل‌های
خود را به فروش بگذارید و یا
مقالات‌تان
را منتشر کنید👋
پاسخ ها