سندرم داون در کودکان

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که شامل نقص‌های مادرزادی خاص، مشکلات یادگیری و ویژگی‌های صورت است. کودک مبتلا به سندرم داون نیز ممکن است دارای نقص‌های قلبی و مشکلات بینایی و شنوایی باشد. شدت یا خفیف بودن این مشکلات از کودکی به کودک دیگر متفاوت است. سندرم داون یکی از شایع‌ترین نقایص ژنتیکی مادرزادی است. از هر 700 نوزاد 1 نفر را مبتلا می‌کند. بزرگسالان مبتلا به سندرم داون ممکن است حدود 60 سال عمر کنند اما این می‌تواند متفاوت باشد.

چه چیزی باعث ایجاد سندرم داون در کودک می‌شود؟

هنگامی که یک مادر باردار می‌شود یک سلول تخمک طبیعی و یک سلول اسپرم طبیعی با 46 کروموزوم شروع می‌شود. سپس سلول‌های تخمک و اسپرم به نصف تقسیم می‌شوند. سپس سلول‌های تخمک و اسپرم هر کدام 23 کروموزوم دارند. هنگامی که یک اسپرم با 23 کروموزوم یک تخمک با 23 کروموزوم را بارور می‌کند نوزاد مجموعه کاملی از 46 کروموزوم خواهد داشت. نیمی از پدر و نیمی از مادر. اما گاهی اوقات زمانی که 46 کروموزوم به نصف تقسیم می‌شوند. یک تخمک یا سلول اسپرم ممکن است هر دو کپی از کروموزوم شماره 21 را به جای تنها یک کپی نگه دارد. اگر این تخمک یا اسپرم بارور شود نوزاد 3 نسخه از کروموزوم شماره 21 خواهد داشت که به آن تریزومی 21 می‌گویند. گاهی اوقات کروموزوم اضافی شماره 21 یا بخشی از آن به کروموزوم دیگری در تخمک یا اسپرم متصل می‌شود. این ممکن است باعث سندرم داون انتقال شود. این تنها شکل سندرم داون است که ممکن است از والدین به ارث برسد.

کدام کودکان در معرض ابتلا به سندرم داون هستند؟

سن مادر در هنگام تولد فرزندش عاملی است که با خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون مرتبط است. احتمال بچه دار شدن زنان جوان‌تر از زنان مسن‌تر است. بنابراین اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون از زنان کمتر از 35 سال متولد می‌شوند.

علائم سندرم داون در کودک چیست؟

•  چشم‌هایی که به سمت بالا خم می‌شوند
•  دهان کوچکی که باعث می‌شود زبان بزرگ به نظر برسد
•  بینی کوچک با پل صاف
•  گردن کوتاه
•  دست‌های کوچک با انگشتان کوتاه

سندرم داون همچنین می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

•  نقایص قلبی
•  مشکلات روده‌ای
• مشکلات بینایی
•  مشکلات شنوایی
•  مشکلات تیروئید
•  شرایط خونی
•  مشکلات یادگیری

چگونه سندرم داون در کودک تشخیص داده می‌شود؟

مشکلات کروموزومی مانند سندرم داون اغلب قبل از تولد قابل تشخیص است. آزمایش‌های غربالگری اغلب ابتدا انجام می‌شود. این‌ها اغلب آزمایش خون را با سونوگرافی ترکیب می‌کنند. یک آزمایش غربالگری به شما و ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی‌تان می‌گوید که آیا احتمال کمتر یا بیشتر ابتلا به سندرم داون دارید. تشخیص نمی‌دهند یک آزمایش تشخیصی تهاجمی‌تر و خطرناک‌تر است. اما به طور کلی می‌تواند این اختلال را پیدا کند. آزمایش‌های تشخیصی با مشاهده سلول‌های مایع آمنیوتیک یا جفت انجام می‌شود.

سندرم داون در کودک چگونه درمان می‌شود؟

نقایص قلبی:

حدود نیمی از نوزادان مبتلا به سندرم داون دارای نقص قلبی هستند. برخی از عیوب جزئی هستند. این‌ها را می‌توان با دارو درمان کرد یا خود به خود برطرف می‌شود. دیگران ممکن است نیاز به جراحی داشته باشند. همه نوزادان مبتلا به سندرم داون باید اکوکاردیوگرام (سونوگرافی قلب) داشته باشند و توسط متخصص قلب و عروق کودکان بررسی شوند. این معاینه و آزمایش باید در مدت کوتاهی پس از تولد انجام شود. این به این دلیل است که هر گونه نقص قلبی را بتوان به درستی پیدا کرد و درمان کرد.

 مشکلات روده‌ای:

برخی از نوزادان مبتلا به سندرم داون با مشکلات روده‌ای به دنیا می‌آیند که نیاز به جراحی دارند.

مشکلات بینایی:

مشکلات رایج شامل چشم‌های ضربدری، نزدیک بینی یا دوربینی و آب مروارید است. اکثر مشکلات بینایی را می‌توان با عینک، جراحی یا سایر درمان‌ها بهبود بخشید. کودک شما باید قبل از1سالگی به چشم پزشک (چشم پزشک اطفال) مراجعه کند.

 از دست دادن شنوایی:

این به دلیل وجود مایع در گوش میانی، نقص عصبی یا هر دو است. کودک شما باید به طور منظم آزمایش‌های شنوایی انجام دهد تا هر گونه مشکلی بتواند به موقع درمان شود. این به رشد زبان کمک می‌کند.

 مشکلات یادگیری:

این‌ها از کودکی به کودک دیگر بسیار متفاوت است. آن‌ها می‌توانند خفیف، متوسط یا شدید باشند. اما بیشتر مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط هستند. بسیاری از کودکان مداخله زودهنگام و آموزش ویژه دریافت خواهند کرد.

عوارض احتمالی سندرم داون در کودک چیست؟

عوارض سندرم داون بسته به اندام بدن آسیب دیده و شدت مشکل متفاوت است. مشکلات شامل برخی از نقص‌های مادرزادی، مشکلات یادگیری و ویژگی‌های صورت است. کودک مبتلا به سندرم داون نیز ممکن است دارای نقص‌های قلبی و مشکلات بینایی و شنوایی باشد. شدت عوارض از کودکی به کودک دیگر متفاوت است. درمان نیز بسته به اندام بدن آسیب دیده و شدت مشکل متفاوت خواهد بود. ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی فرزند شما گزینه‌های درمانی را با شما در میان می‌گذارد.

چگونه می‌توانم به فرزندم کمک کنم با سندرم داون زندگی کند؟

کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب می‌توانند کار‌هایی را انجام دهند که هر کودک خردسالی می‌تواند انجام دهد. آن‌ها می‌توانند راه بروند، صحبت کنند، خودشان لباس بپوشند و آموزش دستشویی ببینند. اما اغلب این کار‌ها را در سنین بالاتر نسبت به سایر کودکان انجام می‌دهند. سن دقیق این نقاط عطف رشد برای هر کودک متفاوت است. برنامه‌های مداخله زودهنگام که از نوزادی شروع می‌شوند می‌توانند به کودک کمک کنند تا به پتانسیل خود برسد. کودک شما ممکن است برای کمک به رشد خود به درمان فیزیکی، شغلی و گفتار درمانی نیاز داشته باشد. می‌توانید بیاموزید که چه چیزی ممکن است در تربیت کودک مبتلا به سندرم داون مفید باشد.

نتیجه‌گیری:

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است. این شامل برخی از نقص‌های مادرزادی، مشکلات یادگیری و ویژگی‌های صورت است. کودک مبتلا به سندرم داون نیز ممکن است دارای نقص‌های قلبی و مشکلات بینایی و شنوایی باشد. هیچ دلیلی وجود ندارد که باور کنیم والدین می‌توانند کاری برای ایجاد یا پیشگیری از سندرم داون در فرزندشان انجام دهند. محققان نمی‌دانند چگونه از خطا‌های کروموزومی که باعث این اختلال می‌شود جلوگیری کنند. سندرم داون اغلب قبل از تولد قابل تشخیص است. پس از تولد کودک شما ممکن است با معاینه فیزیکی تشخیص داده شود. ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی نیز ممکن است نمونه خون بگیرد. کودک شما ممکن است برای کمک به رشد خود به درمان فیزیکی، شغلی و گفتار درمانی نیاز داشته باشد.

منبع:

www.urmc.rochester.edu