چه طور سندروم داون را تشخیص دهیم؟

افرادی که شانس بیشتری برای بچه دار شدن با سندرم داون دارند ممکن است آزمایش های غربالگری و تشخیصی دریافت کنند.آزمایشات غربالگری می تواند احتمال وجود سندرم داون را تخمین بزند. برخی از آزمایش های تشخیصی می توانند به طور قطعی تشخیص دهند که آیا کودک به این بیماری مبتلا است یا خیر.

1- آزمایشات غربالگری:

زنان 30-35 ساله یا بالاتر ممکن است در دوران بارداری غربالگری ژنتیکی انجام دهند. این به این دلیل است که با داشتن سن زنان، احتمال بچه دار شدن با سندرم داون افزایش می یابد. آزمایشات غربالگری شامل موارد زیر است:

آزمایش شفافیت حفره بینی در هفته 11 تا 14 که با سونوگرافی می تواند فضای پاک شده در چین های بافت پشت گردن جنین در حال رشد را اندازه گیری کند.

صفحه سه گانه یا صفحه چهار برابر: در هفته 18-15، این مقدار مواد مختلف در خون مادر را اندازه گیری می کند.

صفحه یکپارچه: این نتایج ترکیبی از آزمایشات سه ماهه اول خون و غربالگری، با یا بدون شفافیت حفره بینی، با نتایج غربالگری چهار برابر سه ماهه دوم است.

DNA بدون سلول: این یک آزمایش خون است که DNA جنین موجود در خون مادر را تجزیه و تحلیل می کند

2- آزمایشات تشخیصی:

آزمایش های تشخیصی برای تشخیص سندرم داون دقیق تر هستند. یک متخصص مراقبت های بهداشتی معمولاً چنین آزمایشاتی را در داخل رحم انجام می دهد. با این حال، آنها خطر سقط جنین، آسیب جنین و زایمان زودرس را افزایش می دهند.

رفتار افراد مبتلا به سندرم داون چگونه است؟

هیچ درمان خاصی برای سندرم داون وجود ندارد. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند مانند سایر افراد برای هرگونه مشکل بهداشتی مراقبت می شوند. با این حال متخصصان مراقبت های بهداشتی ممکن است غربالگری بهداشتی اضافی را برای مسائل مشترک در این بیماری توصیه کنند. مداخله زودهنگام می تواند به فرد کمک کند پتانسیل خود را به حداکثر برساند و او را برای ایفای نقش فعال در جامعه آماده کند. پزشکان مربیان ویژه، گفتاردرمانگران، کاردرمانگران و فیزیوتراپیست ها و همچنین مددکاران اجتماعی همگی می توانند کمک کنند. انستیتوی ملی سلامت و رشد انسانی كودكان از همه متخصصان می خواهد كه محرك و تشویق كنند. کودکانی که مشکل خاصی در یادگیری و رشد دارند ممکن است واجد شرایط پشتیبانی تحصیلی باشند.

سندروم داون چند نوع است؟

رایج ترین شکل سندرم داون تریزومی 21 نام دارد. این شرایطی است که در آن افراد به جای 46، در هر سلول 47 کروموزوم دارند. سندرم موزاییک داون هنگامی رخ می دهد که برخی از سلولهای بدن طبیعی هستند، در حالی که دیگران دارای تریزومی 21 هستند. فرد مبتلا به جابجایی هیچ ویژگی جسمی خاصی ندارد اما به احتمال زیاد کودکی با کروموزوم 21 اضافی دارد.