تشخیص سندرم داون جنین

سندروم داون چیست؟

سندرم داون وضعیتی است که در آن کودک با یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ خود متولد می‌شود. بنابراین نام دیگر آن، تریزومی ۲۱ نیز اطلاق می‌گردد. نشانگان داون باعث تاخیر و ناتوانی در رشد جسمی و ذهنی می‌شود.

بسیاری از معلولیت‌ها مادام العمر هستند و همچنین می‌توانند طول عمر را کاهش دهند. با این حال، افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند زندگی سالم و رضایت بخشی داشته باشند. پیشرفت‌های اخیر پزشکی و همچنین حمایت‌های فرهنگی و نهادی از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هایشان، فرصت‌های زیادی را برای کمک به غلبه بر چالش‌های این بیماری فراهم می‌کند.

علت سندروم داون چیست؟

در تمام موارد تولید مثل، هر دو والدین ژن‌های خود را به فرزندان‌شان منتقل می‌کنند. این ژن‌ها در کروموزوم ها حمل می‌شوند. در هنگام رشد سلول‌های نوزاد، هر سلول بایستی ۲۳ جفت کروموزوم دریافت کند که در مجموع ۴۶ کروموزوم می‌گردد. نیمی از کروموزوم‌ها از مادر و نیمی از کروموزوم‌ها از پدر به ارث خواهند رسید.

در کودکان مبتلا به سندرم داون، یکی از کروموزوم‌ها به درستی جدا نشده، در نهایت نوزاد به جای دو نسخه، سه نسخه یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم ۲۱ دریافت خواهد کرد. این کروموزوم اضافی با رشد مغز و ویژگی‌های فیزیکی مشکلاتی را ایجاد می‌کنند. طبق گزارش انجمن ملی سندرم داون (NDSS)، از هر ۷۰۰ نوزاد در ایالات متحده، ۱ نوزاد با سندرم داون متولد می‌شود. این شایع‌ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است.

 

روش های تشخیص سندروم داون

دو نوع آزمایش پیش از تولد برای تشخیص سندرم داون وجود دارد:

• تست‌های غربالگری: این تست‌ها به شما پاسخ قطعی نمی‌دهد؛ اما اگر جنین دارای ریسک بالای ابتلا به سندرم داون باشد، به شما اطلاع می‌دهند.
• تست‌های تشخیصی: این تست‌ها بسیار دقیق هستند و به شما پاسخ قطعی می‌دهند. آزمایش‌های تشخیصی معمولاً برای زنانی که جنینشان بر اساس نتایج آزمایش‌های غربالگری، در معرض خطر بالایی هستند، تجویز می‌شوند.

تست غربالگری

تست غربالگری برای سندرم داون، بین هفته های 10 تا 14 بارداری در دسترس است. این آزمایش ترکیبی نامیده می شود زیرا اسکن اولتراسوند را با آزمایش خون ترکیب می کند. آزمایش خون را می توان همزمان با اسکن 12 هفته ای انجام داد. اگر آزمایش را انتخاب کنید، از شما نمونه خون گرفته می شود. در اسکن، مایع پشت گردن نوزاد اندازه گیری می شود تا "شفافیت نوکال" مشخص شود. سن شما و اطلاعات این 2 آزمایش برای بررسی احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون، استفاده می شود.

اندازه گیری شفافیت گردن بستگی به موقعیت نوزاد دارد و همیشه امکان پذیر نیست. در این صورت، در هفته 14 تا 20 بارداری به شما یک آزمایش غربالگری خون متفاوت به نام آزمایش چهارگانه پیشنهاد می شود.

آزمایش غربالگری خون چهارگانه

اگر اندازه‌گیری شفافیت نوکال ممکن نبود یا بیش از ۱۴ هفته از بارداری خود می‌گذرد، آزمایشی به نام آزمایش غربالگری خون چهارگانه بین هفته‌های ۱۴ تا ۲۰ بارداری به شما پیشنهاد می‌شود. این فقط نشانگان داون را نشان می دهد و به اندازه آزمایش ترکیبی دقیق نیست.

جواب آزمایش!

آزمایش غربالگری به شما نشان نمی دهد که آیا کودک شما دارای سندرم داون است یا خیر - به شما نشان می دهد که آیا شانس بیشتری برای بچه دار شدن با این شرایط را دارید یا خیر.اگر برای بیماری غربالگری داشته باشید،  نتیجه دریافت آزمایش غربالگری:  شانس شما برای بچه دار شدن با سندرم داون را نشان می‌هد، اگر آزمایش غربالگری شما نتیجه با احتمال کمتری را نشان داد، باید در عرض 2 هفته به شما اطلاع داده شود. اگر شانس بیشتری را نشان دهد، باید ظرف 3 روز کاری پس از در دسترس بودن نتیجه به شما گفته شود.

 

توانایی هوشی و تحصیلی این افراد تا چه حد است؟

بیشتر افراد سندرم داون کم‌توانی ذهنی در حد خفیف تا متوسط دارند، یعنی بهره هوشی بین ۵۰ تا ۶۰.
افرادی که در گروه کم‌توانی خفیف قرار می‌گیرند، بچه‌هایی هستند که دیر به حرف می‌آیند یا مهارت‌های حرکتی مانند گردن گرفتن یا از پله بالا رفتن یا راه رفتن را دیر به دست می‌آورند، ولی معمولا مهارت‌های اجتماعی و ارتباطی خوبی دارند.
چالش اصلی در مدرسه و با عملکرد تحصیلی ضعیف خود را نشان می‌دهد که حداکثر تا کلاس پنجم یا ششم می‌توانند به تحصیل ادامه دهند. در برخی دیگر نیز شدت کم‌توانی ذهنی متوسط بوده و تاخیر گفتاری و حرکتی نسبت به همسالان بارز است و بعدها پیشرفت تحصیلی تا حدکثر سطح معادل اول یا دوم دبستان مقدور است.

هر خانواده باید تا چه حد وقت و انرژی برای بچه سندرم داون خود صرف کند؟

قاعدتا برای هر بچه متناسب با توانمندی‌هایش باید وقت و انرژی گذاشته شود. هر قدر تلاش کنیم تا مهارت‌های کودک بیشتر شود به نفع خود او و خانواده است. دیدگاه صفر و صدی دراین‌باره نداریم که حتما باید آموزش ببیند یا اصلا آموزش لازم ندارد، بلکه باید به تناسب آمادگی کودک مهارت‌های او را بیشتر کنیم.

خانواده باید توانایی‌های فرزند خود را بشناسد و برای آموزش او نه سختگیری بیش از حد نشان بدهد و نه از آموزش او ناامید شود، نه اینکه آموزش را به سطحی پایین‌تر از توانایی‌های فرزند خود کاهش بدهد به طوری که با حمایت‌های بیجا مانع از رشد مناسب کودک باشند. برای آموزش این کودکان باید صبور بود و یک آموزش را بارها و بارها تکرار کرد.

آیا فرزند بعدی ماهم به سندرم دان مبتلا خواهد شد؟

احتمال این که فرزند بعدی شما هم به سندرم دان مبتلا شود به عوامل زیادی مانند: سن شما، سوابق فامیلی و نوع سندرم دان فرزندتان بستگی دارد. در این مورد متخصصان علم ژنیک بیش از همه می توانند به شما کمک کنند. اگر فرزند شما به اختلال سه کروموزمی در شماره 21، یعنی شایع ترین نوع سندرم دان مبتلا باشد، سن بالا احتمال داشتن فرزند دیگری با سندرم دان را افزایش می دهد. به طور کلی احتمال به دنیا آوردن فرزند دیگری با سندرم دان سه کروموزمی برای والدین زیر چهل سال 1% است. حال آن که این احتمال برای زنان بالای 35 سال و مردان بالای 50 سال افزایش چشمگیری پیدا می کند.

اگر فرزند اول شما به سندرم دان از نوع جابجایی کروموزمی مبتلا باشد، متخصص ژنتیک بیشتر به سابقه فامیلی توجه می کند، زیرا این اختلال که نادرترین نوع سندرم دان است، عامل ارثی نیرومندی دارد. در چنین موردی احتمال ایجاد اختلال از سوی مادر یک در ده و از سوی پدر یک در بیست و دو است.