تست غربالگری بارداری یک مجموعه از آزمایشات مهم هستند که به منظور بررسی سلامت جنین و غربالگری برای گروه های پرخطر از نظر بیماری های عفونی و نقصهای ژنتیکی انجام میشوند. این تستها در دو دوره مهم سه ماهه اول و سه ماهه دوم بارداری انجام میشوند، زیرا در این دوره ها امکان تشخیص مشکلات ژنتیکی و بیماریهای مهمی مانند تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸، تریزومی ۲۱، و سندروم داون، فراهم میشود. همچنین، تست های غربالگری میتوانند مشکلاتی در سیستم عصبی کودک را نیز تشخیص دهند.
درصد دقت تست غربالگری بارداری برای ارزیابی هر یک از مشکلات بیان شده حدود ۸۰ الی ۹۰ درصد است، اما باید توجه داشت که این تستها صد درصد قطعی نیستند و ممکن است نیاز به تایید تشخیص توسط آزمایشهای تکمیلی داشته باشند.
تست ژنتیک قبل از تولد یا همان تست غربالگری بارداری و جنین، به والدین اطلاعات مهمی را در مورد اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری های احتمالی تولد جنین ارائه میدهد. این تستها با اختیار والدین انجام میشوند و بر خلاف تست های دیگری مانند گروه خون، شمارش خون یا غربالگری گلوکز اختیاری هستند.
در این تستها، کروموزومها یا ژن هایی که ممکن است منجر به اختلالات ژنتیکی شوند، مورد بررسی و تحلیل قرار میگیرند. ژنها بخشی از سلولهای بدن هستند که دستورالعملهایی را برای عملکرد بهتر بدن ذخیره میکنند، در حالی که کروموزومها این ژنها را نگه میدارند.
تست ژنتیک قبل از تولد دو نوع مختلف دارد:
تستهای غربالگری: این تستها برای ارزیابی ریسک اختلالات ژنتیکی نظیر تریزومیها (مانند تریزومی ۱۳، ۱۸، ۲۱) و برخی ناهنجاریهای ساختاری دیگر در جنین انجام میشوند. آنها به والدین اطلاعاتی ارائه میدهند که به آنها کمک میکند تا تصمیماتی مبنی بر بهبود نتایج بارداری خود بگیرند.
تستهای تشخیصی: این تستها نتایج دقیقتری نسبت به تستهای غربالگری ارائه میدهند و به والدین این امکان را میدهند تا با تایید دقیقتر اختلالات ژنتیکی، تصمیمات درمانی خود را با اطمینان بیشتر بگیرند.
از این رو، تستهای ژنتیک قبل از تولد به عنوان یک ابزار مهم در بهبود نتایج بارداری و پیشگیری از اختلالات ژنتیکی مورد استفاده قرار میگیرند، که همراه با مشاوره دقیق با پزشک معالج، به والدین کمک میکنند تا تصمیمات مطمئنتری در مسیر خود اتخاذ کنند.
تست ژنتیک قبل از تولد یا تست غربالگری بارداری و جنین برای گروه های مختلفی از افراد توصیه میشود که ممکن است به دلایل مختلف نیاز به تشخیص دقیقتر اختلالات ژنتیکی داشته باشند:
افرادی که آزمایش های ژنتیک آنها نشانه هایی از اختلالات ژنتیکی دارند: افرادی که در آزمایشهای قبلی ژنتیکی، نشانههایی از اختلالات ژنتیکی مانند تریزومیها یا ناهنجاریهای ژنتیکی دیگر دیده شده است، نیاز به تستهای ژنتیک قبل از تولد دارند تا میزان ریسک واقعی برای جنین خود را بررسی کنند.
افرادی که سابقه خانوادگی یا شرایط ژنتیکی دارند: اگر در خانواده شما سابقه اختلالات ژنتیکی وجود دارد یا شما خودتان دارای شرایط ژنتیکی خاصی هستید، تست ژنتیک قبل از تولد میتواند به شما کمک کند تا در مورد ریسک این اختلالات برای جنین خود اطلاعات دقیقتری داشته باشید.
خانمهایی که بارداری بالای ۳۵ سال دارند: با پیشرفت سن، ریسک اختلالات ژنتیکی در جنینها افزایش مییابد. برای افرادی که بارداری آنها بالای ۳۵ سال است، تست ژنتیک قبل از تولد توصیه میشود تا بهترین تصمیمات درمانی و مراقبتی را برای خود و جنینشان بگیرند.
افرادی که سابقه سقط جنین یا مرده زایی دارند: اگر شما یا همسرتان سابقه سقط جنین یا مرده زایی دارید، تست ژنتیک قبل از تولد میتواند کمک کند تا علت این مشکلات را بررسی کرده و در صورت لزوم، تدابیر پیشگیری و درمانی لازم را انجام دهید.
با انجام تست ژنتیک قبل از تولد، والدین بهترین تصمیمات را برای سلامت جنین خود میگیرند و از این طریق، احتمال وقوع و پیشگیری از اختلالات ژنتیکی را به حداقل میرسانند. این تستها همچنین با مشاوره پزشکی صورت میگیرند تا نتایج آن به درستی تفسیر شده و تصمیمات مناسب درمانی گرفته شود.
تستهای غربالگری بارداری و جنین به منظور تشخیص اختلالات ژنتیکی و ناهنجاریهای مرتبط با جنین، مخصوصاً در مراحل ابتدایی بارداری انجام میشوند. این تستها به والدین کمک میکنند تا در صورت نیاز، تصمیمات درمانی مناسبی را در مورد سلامت جنینشان بگیرند. اینجا نوعهای مختلف تستهای غربالگری بارداری و جنین را بررسی میکنیم:
غربالگری حامل (Carrier Screening): این تست برای افرادی توصیه میشود که آزمایشهای ژنتیک نشان دهنده ناقل بودن اختلالات ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی شکل و آتروفی عضلانی شدهاند. اگر یکی از والدین ناقل اختلال ژنتیکی باشد، همسر نیز باید تحت غربالگری قرار گیرد تا ریسک انتقال اختلال به جنین مورد بررسی قرار گیرد.
غربالگری برای کروموزومهای غیر طبیعی: این تست برای شناسایی اضافه یا کم شدن قسمتهایی از جفت کروموزومها استفاده میشود که میتواند به اختلالات مانند سندرم داون و سندرم ترنر منجر شود. این نوع تست به والدین اطلاعاتی در مورد ریسک انتقال این ناهنجاریها به جنینهایشان میدهد.
غربالگری بر اساس DNA (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT): این آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد، با بررسی DNA جنین در خون مادر، به دنبال شناسایی برخی از اشکال رایج کروموزومهای غیرطبیعی میباشد. این تست به طور معمول در هفته ۱۰ بارداری انجام میشود و دقیقترین روش برای غربالگری اختلالات ژنتیکی است.
غربالگری بر اساس نمونه خون مادر: در این نوع غربالگری، سطوح مختلف پروتئین در خون مادر برای تشخیص کروموزومهای غیرطبیعی در جنین تجزیه و تحلیل میشود. این تست تا هفته ۱۱ بارداری انجام میشود و معمولاً برای افرادی که علاقهمند به تستهای غیر تهاجمی هستند، گزینهای مناسب محسوب میشود.
این تستهای غربالگری به والدین این امکان را میدهند که در صورت لزوم، اقدامات مناسبی را در مراقبت از سلامت جنین خود انجام دهند و به طور دقیقتری ریسک وجود اختلالات ژنتیکی را برای جنینهایشان ارزیابی کنند. همچنین، انجام این تستها همراه با مشاوره متخصص پزشکی، برای انتخاب بهترین گزینهها و تصمیمات درمانی بسیار موثر است.
در پایان باید بدانید، غربالگری بارداری و جنین به عنوان یک ابزار مهم در مراقبت های بهداشتی برای والدین تبدیل شده است. این تست ها به والدین اطلاعات ارزشمندی ارائه میدهند تا بتوانند با دقت و آگاهی بیشتر، تصمیماتی که به سلامت جنین و خودشان مربوط میشود، بگیرند. انتخاب نوع مناسب تست غربالگری بستگی به شرایط و نیازهای خاص هر خانواده دارد و توصیه میشود که قبل از انجام هرگونه تست، با پزشک متخصص مشاوره کامل داشته باشید. با بهرهگیری از این فناوریهای پیشرفته، میتوان بهبود در تشخیص و پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی و ناهنجاریهای جنینی را تجربه کرد که به طور مستمر در جهت بهبود کیفیت مراقبتهای بهداشتی و پزشکی پیشرفت میکند.
پاسخ ها