فنیل کتونوری (به انگلیسی Phenylketonuria یا PKU) یه اختلال ژنتیکی هست که در اون بدن در تجزیه اسید آمینه فنیل آلانین ناتوان می‌شه. اگرچه این اختلال خیلی نادر هست اما اگه به موقع تشخیص داده نشه، باعث تجمع سمی این ماده می‌شه. این تجمع باعث می‌شه مغز و سیستم عصبی بدن آسیب جدی ببینه. نوزادانی که به این بیماری مبتلا هستن نمی‌تونن اسید آمینه فنیل آلانین (که اغلب در پروتئین شیر مادر، شیر خشک و شیر گاو) وجود داره، رو هضم کنن. از این رو استفراغ مکرر رو تجربه می‌کنن. از هر 10000 تا 15000 نوزاد تو ایالات متحده آمریکا یه نوزاد به بیماری PKU مبتلا می‌شه. بد نیست بدونی که این اختلال بلافاصله بعد از تولد تشخیص داده می‌شه. بدن هیچ انسانی به طور طبیعی فنیل آلانین رو تولید نمی‌کنه. در واقع این اسید آمینه از مواد غذایی و یا شیرین‌کننده‌های مصنوعی به دست میاد.
فنیل کتونوری یه بیماری ارثی به شمار می‌ره که با جهش یا تغییر ژن‌ها از پدر و مادر به بچه منتقل می‌شه. ناگفته نمونه که بعضی از بچه‌ها ژن غیر طبیعی رو از یکی از والدین (یا پدر و یا مادر) به ارث می‌برن. ضمن این‌که چنین کودکانی ناقل کتونوری محسوب می‌شن و در حقیقت به این بیماری مبتلا نیستن. بیماری فنیل کتونوری می‌تونه خفیف و یا شدید باشه. افرادی که به بیماری PKU خفیف مبتلا هستن، فنیل آلانین رو به میزان خیلی کمی هضم می‌کنن. در حالی که افراد مبتلا به PKU شدید مقدار بسیار کمی فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بدن دارن.
به طور کلی، فنیل کتونوری در نوزادان ممکنه بدون علائم باشه؛ اما معمولاً علائم این بیماری تو سن حدود 6 ماهگی ظاهر می‌شه. علائم کتونوری ممکنه تو برخی نوزادان خفیف و تو بعضی نوزادان شدید باشه. ایجاد سطوح سمی و مضر فنیل آلانین تو بدن افراد باعث می‌شه مشکلات جدی و غیرقابل برگشتی برای سلامتی اون‌ها ایجاد بشه. علائم این بیماری معمولاً موارد زیر رو شامل می‌شه:
بیماری فنیل کتونوری در خانوم‌های بارداری که تحت کنترل و درمان نباشن، جنین رو تو وضعیت خطرناکی قرار می‌ده؛ چرا که جنین در معرض سطح بالاتر از حد طبیعی فنیل آلانین قرار می‌گیره. تو چنین شرایطی جنین در رحم مادر ممکنه در شرایط خطرناکی قرار بگیره. بعضی از این شرایط خطرناک عبارتند از:
زمانی که بیماری فنیل کتونوری تو یه نوزاد تشخیص داده بشه، سطح این اسید آمینه باید به صورت هفتگی یا بیشتر (تو بعضی موارد تا یه سالگی) آزمایش بشه. با این حال این آزمایش معمولاً دو بار در ماه انجام می‌شه. مادرانی که نوزاد اون‌ها به PKU مبتلا هست، باید در مورد شیردهی حتماً با دکتر مشورت کنن؛ چون تو شیر مادر فنیل آلانین وجود داره. گاهی اوقات دکتر برای درمان این بیماری داروهایی رو تجویز می‌کنه. با این حال گنجاندن میوه و سبزیجات تو رژیم غذایی افراد می‌تونه خیلی موثر واقع بشه.
ابتلا به بیماری فنیل کتونوری شدید (که کلاسیک) نامیده می‌شه، یه وضعیت تهدید کننده و خطرناک هست. این بیماری اگه درمان نشه به مغز و سایر اندام‌ها آسیب شدید وارد می‌شه. در ایالات متحده آمریکا 2 تا 3 روز بعد از تولد نوزاد غربالگری PKU انجام می‌شه. از این رو کتونوری تقریباً در همه نوزادان از همون اول تشخیص داده شده و نشونه‌های این بیماری در اون‌ها به ندرت دیده می‌شه. گاهی اوقات برای تشخیص دقیق‌تر لازمه آزمایشات اضافه‌تری گرفته بشه. ناگفته نمونه خانواده‌هایی که سابقه ابتلا به بیماری PKU رو دارن، بهتره در طول بارداری هم این آزمایش رو بدن تا از سلامت جنین مطمئن بشن. لازم به ذکره که برای انجام این آزمایش تو همون روزهای اول تولد باید چند قطره خون از کف پای نوزاد گرفته بشه. در صورتی که نتیجه آزمایش غیر طبیعی باشه، ممکنه دکتر توصیه کنه آزمایش تکرار بشه.
در آیدت،
فایل‌های
خود را به فروش بگذارید و یا
مقالات‌تان
را منتشر کنید👋
پاسخ ها