همه چیز درباره مرگبار ترین سندرم ژنتیکی دنیا

به گزارش خبرنگار حوزه  کلینیک  گروه علمی پزشكی اخبار ، سندرم جانسون بلیزارد، یک بیماری نادر است که نحوه توارث آن به صورت اتوزوم مغلوب است و می‌تواند چندین ارگان در بدن را درگیر کند.

در این بیماری لوزالمعده، جمجمه و گوش تکامل غیرطبیعی دارند و عقب ماندگی ذهنی، اختلال شنوایی و اختلال رشد با آن همراهی دارد.

دیسپلازی‌های اکتودرمی بیماری‌های ژنتیکی و ارثی هستند که در آن‌ها نقایص مو، ناخن، غدد عرقی و دندان‌ها دیده می‌شود. وقتی شخصی حداقل دو نوع از این ویژگی‌های اکتودرمی غیر طبیعی را داراست (مثلا دندان‌های بدشکل و با مو‌های شدیدا کم پشت) به عنوان فردی که مبتلا به دیسپلازی‌های اکتودرمی است شناخته می‌شود.

اختلالات این بیماری به طور خاص، اختلال شدید تکاملی و اختلال قسمت برون ریز لوزالمعده را شامل می‌شود به طوری که گاهی اوقات این بیماری را یک بیماری لوزالمعده‌ای ارثی در نظر می‌گیرند.

عوارض و علائم سندرم جانسون بلیزارد

مهمترین نگرانی پس از تشخیص سندرم جانسون بلیزارد، سوء هاضمه و هایپوگلایسمی است. کاهش ترشح لیپاز، تریپسین و تریپسینوژن باعث سوء جذب چربی ها می‌ شود. همچنین عدم ترشح گلوکاگون و افزایش فعالیت انسولین زمینه را برای هایپوگلایسمی فراهم می‌آورد.

عدم تکامل پره‌های بینی، افتادگی عضله پره بینی و عدم وجود غضروف بینی از جمله علائم فرد مبتلاست که این بدشکلی‌ها در کل باعث می‌شوند سوراخ‌های بینی شکلی عجیب پیدا کند.

همچنین عقب ماندگی ذهنی، فقدان شنوایی نقص در خط وسط جمجمه با مو‌های کم پشت و پوست خیلی نازک ، وجود نقطه‌ای نرم روی سر نوزادان، میکروسفالی، برجستگی جلوی سر، عدم وجود ابرو و مژهچشم‌های شبه مغولی، فیسچول مجرای بینی اشکی گوش‌های تخت، کوچک بودن فک بالا و فک پایین وجود شکاف مادرزادی در استخوان حدقه چشم و وجود اختلال در دندان‌های شیری و عدم وجود یا ریزش سریع دندان‌های دائمی از دیگر علائم سندرم سندرم جانسون بلیزارداست.

البته در این بیماران علائم کمتر شایعی نظیر از نداشتن سوراخ مقعد ، برگشت ادرار از مثانه به حالب و کلیه‌ها، دو شاخه بودن مثانه و رحم نوزادان دختر، کلستاز نوزادی کبد همراه با سیروز و افزایش فشار ورید پورت کبدی وجود دارد.

درمان سندرم جانسون بلیزارد

تاکنون هیچ درمانی برای معالجه سندرم جانسون بلیزارد پیدا نشده است، ولی برای برطرف کردن بعضی از علامت‌های آن روش‌هایی وجود دارد.

بر اساس شدت سندرم جانسون بلیزارد، انتخاب نوع درمان برای برطرف کردن علائم در افراد مختلف متفاوت است.

نقص پانکراس و سوءجذب می‌تواند با تجویز آنزیم‌های پانکراس مثل پانکرلیپاز و دیگر روش‌ها برطرف شود.

بدشکلی‌های صورت و اسکلت می‌تواند با تکنیک‌های جراحی مثل پیوند استخوان و استئوتومی ترمیم شود.

نقص شنوایی می‌تواند با سمعک و وسایل مشابه بهبود یابد.

آموزش‌های مخصوص، روش‌های یادگیری دو نفره، کاردرمانی می‌تواند وضعیت عقب ماندگی ذهنی آن‌ها را بهتر کند.