امروزه ژنتیک پزشکی یکی از مهم‌ترین شاخه‌های علم ژنتیک است که بیشتر به بررسی علل ناهنجاری‌های ژنتیکی در انسان می‌پردازد. متخصصان آن در تلاش هستند تا راه حل‌هایی برای پیشگیری از بروز بیماری‌های ژنتیکی و حتی درمان آن‌ها ایجاد کنند. به‌همین دلیل، حضور مشاور ژنتیک و وجود آزمایشگاه ژنتیک در کلیه مراکز درمانی، بیمارستان‌ها و کلینیک‌های تخصصی ضروری است. بهتر است بدانید که ناهنجاری‌های کروموزومی می‌توانند در اولین سلول‌های جنینی (حاصل لقاح تخمک و اسپرم) یا پس از تولد در هر یک از سلول‌های بدن رخ دهند. اصولا تغییر در ساختار کروموزوم می‌تواند باعث ایجاد ژن‌های معیوب شود که در نهایت زمینه اختلال در عملکرد پروتئین‌های ساخته شده توسط این ژن‌ها را فراهم می‌کند.
بسته به اندازه، مکان، زمان و نوع تغییرات ساختاری کروموزوم‌ها، درجات مختلفی از نقایص مادرزادی، سندروم‌ها، اختلالات عصبی یا حتی سرطان‌ها وجود دارد که در ادامه به انواع آزمایش‌های ژنتیک موثر در تشخیص هرکدام اشاره خواهیم کرد. اصولا هرکدام از این آزمایش‌ها در بخش‌های مختلفی از آزمایشگاه ژنتیک مانند آزمایشگاه ژنتیک سرطان، آزمایشگاه ژنتیک خون و آزمایشگاه ژنتیک مولکولی انجام می‌شوند.
همه ما در هر سلول بدن خود 46 عدد کروموزوم داریم که 23 عدد از مادر و 23 عدد از پدر به ارث برده‌ایم. ساختار هر کروموزوم از DNAتشکیل شده است و هر رشته DNA حاوی هزاران ژن است. این ژن‌ها به‌عنوان کد می‌توانند دستور ساخت انواع پروتئین را به سلول بدهند. اصولا کمبود هر نوع پروتئین یا تولید پروتئین‌هایی با ساختار اشتباه در اثر ایجاد جهش یا نقص در ژن‌ها، می‌تواند زمینه بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی مختلف را فراهم کند. زیرا در این شرایط سلولها عملکرد صحیح خود را از دست می‌دهند.
خوشبختانه افزایش آگاهی عمومی از رابطه بین ژنتیک و سلامت بدن، تقاضا برای مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک را افزایش داده است. انواع آزمایش ژنتیک می‌توانند با شناسایی تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌های بدن به تشخیص علت بروز برخی از بیماری‌ها یا شانس ایجاد یا انتقال یک اختلال ژنتیکی کمک کنند. معمولا در آزمایشگاه ژنتیک نمونه‌ای از خون، پوست، مو، بافت یا مایع آمنیوتیک گرفته می‌شود و DNA آن پس از استخراج مورد بررسی قرار می‌گیرد.
از آنجایی که هر فردی یک ژنوم منحصربه‌فرد دارد که از کروموزم، DNA و ژن‌ها تشکیل شده است، بررسی دقیق قسمت‌های کدکننده پروتئین در DNA می‌تواند ژن‌های جهش‌یافته یا معیوب که عامل بروز بسیاری از ناهنجاری‌های ژنتیکی هستند را تعیین کند و متناسب با این مساله روند درمان آغاز شود. به طور کلی، از کاربردهای آزمایشگاه ژنتیک و مزایای انجام به‌موقع انواع آزمایش ژنتیک می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
اصولا آزمايشگاه ژنتيک از چندین بخش سیتوژنتیک، سیتوژنتیک مولکولی، ژنتیک مولکولی، توالی‌یابی ژنومیک، ژنتیک بیوشیمیایی و باروری تشکیل شده است که در ادامه به جزئیات هرکدام اشاره خواهیم کرد.
بخش سیتوژنتیک با انجام تکنیک‌های سیتوژنتیک و آزمایشات سیتوژنتیک مولکولی (FISH)، خدمات جامعی را در زمینه تشخیص انواع اختلالات کروموزومی مانند ناهنجاری‌های قبل از تولد، اختلالات مادرزادی و اختلالات هماتولوژیک یا انکولوژیک ارائه می‌دهد. در واقع در این بخش تعداد و ساختار کروموزوم‌های عامل بسیاری از سندرم‌های ژنتیکی، عقب‌ماندگی ذهنی و جسمی مورد بررسی قرار می‌گیرد. معمولا پزشکان برای تشخیص دقیق‌تر نازایی، مشکلات جنسی و بدخیمی‌های خونی و سرطان‌ها شما را به این بخش ارجاع می‌دهند.
در بخش سیتوژنتیک مولکولی، صرفا از تکنیک FISH برای بررسی و شناسایی مکان ژن‌ها یا توالی‌های DNA و RNA به‌منظور کشف توالی‌های خاص با نشانگرهای فلورسنت استفاده می‌شود.
در بخش ژنتیک مولکولی تست‌های تخصصی زیادی مانند Multiplex PCR، GAP-PCR، ARMS-PCR، RFLP-PCR، MLPA، PCR-QF، NIPT انجام می‌شوند تا اختلالات ژنتیکی با دقت نظر بیشتری تشخیص داده شوند. منظور از PCR همان آزمایش واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (Polymerase chain reaction) است. این تست قابلیت...
برای مطالعه ادامه این مطلب به لینک زیر مراجعه کنید:
http://rahsagroup.com/Details.aspx?Type=%D9%85%D8%B9%D8%B1%D9%81%DB%8C%20%D9%88%20%D8%AE%D8%AF%D9%85%D8%A7%D8%AA%20%D8%A2%D8%B2%D9%85%D8%A7%DB%8C%D8%B4%DA%AF%D8%A7%D9%87%20%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9
در آیدت،
فایل‌های
خود را به فروش بگذارید و یا
مقالات‌تان
را منتشر کنید👋
پاسخ ها