آسیب شناسی ژنتیک چیست، چه چیزی را شامل می شود و در آزمایشگاه چه اتفاقی می افتد

آسیب شناسی ژنتیک یکی از جدیدترین رشته های آسیب شناسی است. در واقع در میان همکاران پزشکی، توصیف خودم به عنوان یک کارآموز آسیب شناسی ژنتیک اغلب با سردرگمی مهمی مواجه می شود. در این پست، من می‌خواهم برخی از تصورات نادرست در مورد آنچه در آزمایشگاه تست ژنتیک اتفاق می‌افتد را کنار بگذارم، بفهمم که آموزش آسیب‌شناسی ژنتیک شامل چه مواردی است، و شجاعانه سعی کنم پیش‌بینی کنم که آینده ممکن است برای این رشته چه باشد.

آزمایش ژنتیک چیست؟

پاتولوژی ژنتیک کار را در آزمایشگاه‌های تست ژنتیک ثبت می‌کند، آزمایش‌های ژنتیک را انجام، تفسیر و گزارش می‌کند که به تشخیص یا مدیریت موارد مبتلا به بیماری‌های ژنتیک کمک می‌کند.

دامنه آزمایشات انجام شده در یک آزمایشگاه معمولی وراثتی می‌تواند گسترده باشد و غالباً حوزه‌های مختلف دارو از جمله داروهای کودکان، بزرگسالان و مامایی را شامل می‌شود. این می‌تواند شامل آزمایش برای یک نوع منفرد متناوب وراثتی (مانند JAK2 V617F)، پانلی از انواع مختلف متناوب (مانند فیبروز کیستیک)، یا تعیین توالی تمام نوکلئوتیدهای تولیدکننده پروتئین (مانند آزمایش BRCA1 و BRCA2) باشد.

در مقیاس بزرگ‌تر، کاریوتایپینگ یا هیبریداسیون درجا فلورسنت(FISH) می‌تواند ناهنجاری‌های کروموزومی عددی و ساختاری را شناسایی کند و ریزآرایه‌های کروموزومی می‌توانند ریزش‌ها یا تکرارهای درون ژنوم را شناسایی کنند. آزمایشگاه ها ممکن است در واقع توالی یابی کل ژنوم را انجام دهند، که تمام 3.2 میلیارد باز موجود در ژنوم فانی را مورد بازجویی قرار می دهد. شاهکاری که فقط در صبح رنسانس 2.7 میلیارد استخوان و 13 بار برای دستیابی به آن هزینه داشت، اما اکنون می توان در عرض یک هفته انجام داد.

مزایای آسیب شناسی ژنتیک

برای بسیاری از آزمایش‌های ژنتیک، اغلب هیچ درمان یا در واقع درمانی برای شکایتی که تشخیص داده می‌شود وجود ندارد، و می‌توان این باور را داشت که مسافت پیموده شده بالینی کمی در آزمایش آن‌ها وجود دارد. اما این امر دور از واقعیت است و نتایج آزمایشات ژنتیک می تواند طیف گسترده ای از اتهامات متقابل داشته باشد. برای مثال، تشخیص یک کودک مبتلا به شکایت ژنتیک گوسفندی اتوزومال ممکن است به جلوگیری از تولد یک کودک مبتلا دیگر کمک کند. ارتباط یک نوع ژنتیک de novo (نوعی جدید که از والدین به ارث برده نشده است) در یک کودک مبتلا می تواند به زوج ها در مورد خطر کم عجله در بذر متولد نشده کمک کند. در واقع همین واقعیت ساده داشتن نظر یا نامی برای توصیف وضعیت فرزندشان می تواند دنیای متفاوتی را برای خانواده ها ایجاد کند.

مزایای دیگری نیز وجود دارد؛ نتایج آزمایش‌های ژنتیک می‌تواند قضاوت‌ها را در مورد موارد بالینی تأیید کند، پیشنهاداتی در مورد پیش آگهی ارائه دهد یا آزمایش آبشار را در سایر اعضای خانواده که ممکن است در معرض شکایت نیز باشند اجازه دهد. ممکن است در واقع برای پیش‌بینی شکایت شروع بزرگسالی در افراد بدون علامت در حال حاضر مناسب باشد، بنابراین اقدامات پیشگیرانه یا نظارتی را ممکن می‌سازد. کشف واریانت‌های قابل ارث فیزیکی در نمونه زنده‌کشی تومور ممکن است پاسخ درمانی یا مقاومت را پیش‌بینی کند.

آزمایش فارماکوژنتیک ممکن است برای پیش‌بینی اینکه آیا یک دارو محصولات جانبی ایجاد می‌کند یا بی‌اثر می‌شود، و با استفاده از یک درمان کاهش‌یافته یا یک داروی ضروری، از وجود هر دوی آن‌ها جلوگیری می‌کند. آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) می‌تواند ناهنجاری‌های کروموزومی جنین را از طریق نمونه خون مادر شناسایی کند، و به طور قابل‌توجهی بر ادراکی تارهای قبل از زایمان افزوده و تعداد روش‌های تهاجمی فردی مورد نیاز را کاهش می‌دهد. زوج ها را می توان از نظر وضعیت ناقل قبل از عمومی بودن غربالگری کرد، که به نوبه خود می تواند نظر ژنتیک قبل از کاشت را گریس کند. توالی یابی سریع کل ژنوم با زمان معکوس 50 ساعت نیز در ادبیات گزارش شده است، و برای تشخیص و مدیریت نوزادان بدحال در محیط مراقبت وحشیانه استفاده شده است.

لیست عملیات بالینی برای آزمایشات ژنتیک و تقاضا برای کسانی که در این مناطق دارای گزنه و موکسی هستند، روز به روز در حال افزایش است.

تعهد روزانه یک ثبت کننده آسیب شناسی ژنتیک

تعهدات روزانه یک ثبت پاتولوژی ژنتیک شامل تجزیه و تحلیل داده های آزمایش ژنتیک، تفسیر اهمیت بالینی داده ها برای یک مورد و خانواده در محیط بالینی آنها، گزارش یافته های آزمایش، و ارتباط با پزشکان برای نتایج پیچیده یا مهم بالینی است. در حالی که گزارش‌ها را می‌توان در موارد متعددی استاندارد کرد، انواع نادر وراثت‌پذیر یا محیط‌های بالینی خاص می‌توانند جستجوهای گسترده‌ای را در ادبیات و پایگاه‌های داده برای اثبات قابل اجرا تضمین کنند.

این می‌تواند یکی از جذاب‌ترین راهروهای کار باشد، با نیاز به یکپارچه‌سازی دانش در زمینه‌های مقدماتی ژنومی، فناوری آزمایش مورد استفاده و محدودیت‌های آن، و فنوتیپ‌های بالینی به منظور شکل‌گیری یک نظر حرفه‌ای. علیرغم حجم عظیم ادبیات وراثت پذیری، پرس و جو و سحابی بودن با این وجود همراه با آزمایش ژنتیک هستند. عظمت ژنوم و جایگشت های متعدد احتمالی آن به این معنی است که اهمیت بالینی یک نوع خاص می تواند اغلب نامشخص بماند.

مشکلات آزمون و تفسیر ژنتیک

آزمایش و تفسیر ژنتیک بدون تهدید قابل توجهی نیست و تماس اشتباه یا اشتباه در آزمایشگاه به طور بالقوه می تواند تأثیر مخربی بر پرونده ها و خانواده ها داشته باشد. این ممکن است به معنای تفاوت بین داشتن یک فرزند مبتلا جایگزین در خانواده یا پایان نابجای یک بارداری طبیعی بی گناه باشد. یا اینکه به شما گفته می شود که شانس بالایی برای ابتلا به سرطان استخوان در آینده دارید و بر اساس نتیجه آزمایش نادرست شاهد یک روش پزشکی غیرقابل جبران هستید. نتایج همچنین اغلب نه تنها برای موجود آزمایش شده، بلکه برای اعضای خانواده، جفت باروری و بذر متولد نشده آنها نیز اتهامات متقابل دارد.

ژن های مرتبط با شکایات جدید به هم مرتبط هستند و هر روز روش های آزمایش جدیدی ساخته می شود. بنابراین معمول است که آزمایشگاه‌ها و رجیسترهای آن‌ها دائماً در تأیید آزمایش‌های جدید مشارکت داشته باشند، که شامل تأیید این است که آزمایش همانطور که باید کار می‌کند، اینکه نتایج با یک فنوتیپ خاص مرتبط هستند، و اینکه نتایج در یک محیط بالینی مسافت پیموده شده است. . دیدن آزمایشی که شما طراحی و تایید کرده‌اید، به صورت زنده در می‌آید و پاسخ‌های واقعی برای پرونده‌ها و خانواده‌های آنها می‌دهد، یکی از رضایت‌بخش‌ترین راهروهای این بخش است.

مزایا و معایب آسیب شناسی ژنتیک به عنوان شغل

مانند هر شغلی، معایب زیادی دارد. موقعیت های آموزشی زیادی وجود دارد و ممکن است آموزش در خارج از ایالت شما ضروری باشد. تعداد کم کارآموزان به این معنی است که آموزش می تواند یک امر عایق باشد. از نظر نجومی تر، آزمایش ژنتیک در بسیاری از زمینه های آسیب شناسی همه جا حاضر می شود، و بخشی از یک آسیب شناس ژنتیک ممکن است در پاسخ به این نیاز داشته باشد. تماس با بیمار صفر است، و ممکن است درک تأثیری که کار شما بر یک پرونده یا خانواده آنها می گذارد، ظریف باشد.

اما برخلاف تصور عمومی، این شغل برای کسانی که مایل به اجتناب از تجارت اجتماعی هستند، نیست. مناسب بودن برای رهبری، درک و برقراری ارتباط با گروه‌هایی از دانشمندان عمدتاً آموزش دیده، بخش مهمی از آسیب‌شناس بودن ژنتیک است. این برای من یکی از اغواکننده‌ترین راهروهای شغلی است، جایی که یک مربی پزشکی صرفاً یک گورو انفرادی نیست، بلکه تقریباً با گروهی از افراد در طول زمان کار می‌کند و فرصتی برای هدایت خزانه، توسعه فرآیندها و جوامع کاری دارد. ، آموزش و توسعه مشاغل و آغاز تغییرات و اختراعات سازمانی. این برای من بیش از آن است که کمبود تماس با بیمار را جبران کند، و مسلماً این فرصت را به شما می دهد که بر موارد متعدد دیگری نسبت به شما به عنوان یک معلم خصوصی تأثیر بگذارید.

نتیجه

آسیب شناسی ژنتیک یک زمینه محرک و پویا از آسیب شناسی است. این برای افراد با ذهن منطقی مناسب است، کسانی که می توانند داده های علمی را در یک محیط بالینی ادغام کنند، کسانی که می خواهند در ون آزمایشگاه و فناوری اطلاعات باشند، و آماده هستند تا در طول زندگی حرفه ای خود، سواد با لحن را در اختیار بگیرند. انواع آزمایش‌های انجام‌شده، عملیات بالینی آزمایش‌های رنگارنگ، و در واقع بخشی از آسیب‌شناس ژنتیک، همگی احتمالاً در آینده نزدیک تکامل خواهند یافت.

چیزی که همچنان بدون تغییر باقی خواهد ماند، نیاز به افرادی است که می توانند داده های آزمایش ژنتیک را در یک محیط پزشکی، به روشی که از نظر بالینی ایمن و مبتنی بر اثبات باشد، تفسیر کنند. برای کسانی که به این زمینه علاقه مند هستند، توصیه می کنم مطالب موجود در وب سایت گروه پاتوبیولوژی رهسا را مطالعه کنند و با مدیران آزمایشگاه ها و کارآموزان فعلی آسیب شناسی ژنتیک صحبت کنند. واضح است که این جاده ای است که کمتر سفر شده است، اما ارزش کاوش را دارد.

ژن های مرتبط با شکایات جدید به هم مرتبط هستند و هر روز روش های آزمایش جدیدی ساخته می شود. بنابراین معمول است که آزمایشگاه‌ها و رجیسترهای آن‌ها دائماً در تأیید آزمایش‌های جدید مشارکت داشته باشند، که شامل تأیید این است که آزمایش همانطور که باید کار می‌کند، اینکه نتایج با یک فنوتیپ خاص مرتبط هستند، و اینکه نتایج در یک محیط بالینی مسافت پیموده شده است. . دیدن آزمایشی که شما طراحی و تایید کرده‌اید، به صورت زنده در می‌آید و پاسخ‌های واقعی برای پرونده‌ها و خانواده‌های آنها می‌دهد، یکی از رضایت‌بخش‌ترین راهروهای این بخش است.

شما عزیزان برای انجام آزمایش ژنتیک میتوانید به آزمایشگاه ژنتیک غدیرخم واقع در پاسداران مراجعه کنید
برای اطلاع از آدرس، ساعت کاری و تلفن آزمایشگاه ژنتیک غدیرخم بزن روی لینک زیر:
http://rahsagroup.com/Details.aspx?Type=%d8%a2%d8%b2%d9%85%d8%a7%db%8c%d8%b4%da%af%d8%a7%d9%87%20%da%98%d9%86%d8%aa%db%8c%da%a9%20%d8%ba%d8%af%db%8c%d8%b1%20%d8%ae%d9%85