علل ، علائم و درمان بیماری مادرزادی اسپینا بیفیدا

در نقص مادرزادی اسپینا بیفیدا بخش حلقوی دارای یک شکاف است

درمان اسپاینا بیفیدا (مهره شکاف دار)،ناهنجاری مادرزادی ستون فقرات

مهره شکاف یک نقص مادرزادی است که تحت عنوان اسپینا بیفیدا شناخته می شود. اختلال اسپینا بیفیدا در ستون فقرات شکل می گیرد. این اختلال در سه گونه پنهان، مننگویل و میلومننگوسل رایج است. یکی از روش های پیشگیری از شکل گیری اختلال مهره شکاف، بهره گیری از اسید فولیک در دوره های قبل از بارداری است. 

اسپینا بیفیدا چیست؟

در مهره شکاف میلومننگوسل نوزاد با کیسه ای بیرون زده به دنیا می آید

به طور کلی عنوان شایع ترین اختلال ناتوان کننده مادرزادی به نقص لوله عصبی باز اختصاص دارد. اختلال NTDs یک عارضه مادرزادی در مغز و نخاع به شمار می رود.  

متداول ترین گونه های نقش لوله عصبی باز شامل انسفالوسل، اسپاینا بیفیدا و آننسفالی می شود.

ستون فقرات متشکل از دو بخش مهره است. بخش جلو استوانه ای شکل است و بخش پشت دربردارنده تیغه های استخوانی می باشد. تیغه های استخوانی با اتصال به یکدیگر حلقه هایی را تشکیل داده اند. در درون حلقه ها، نخاع قرار دارد. 

در نقص مادرزادی اسپینا بیفیدا بخش حلقوی دارای یک شکاف است. در واقع در اختلال مهره شکاف در بخشی از ستون مهره، شکاف هایی مشهود است که به موجب عدم اتصال تیغه های مهره ها زمینه را برای شکل گیری طناب نخاعی مهیا می سازد. 

به عبارتی دیگر اسپینا بیفیدا یا مهره شکاف، به شکاف مادرزادی آشکار و پنهان مهره ها اطلاق می شود. این عارضه با عناوین مختلفی نظیر بیرون زدگی نخاع و کمر باز شناخته می شود. 

نقص مادر زادی مهره شکاف در ستون فقرات شکل می گیرد. این اختلال با درجه های مختلف قادر است بر تکامل نوزاد اختلال ایجاد کند و در مواردی سبب فلج شدن جنین گردد.

تحقیقات حاکی از آن دارند که احتمال ابتلا به بیماری مهره شکاف در سفید پوستان نسبت به سیاه پوستان در مقادیر بیشتری وجود دارد. 

جالب است بدانید اختلال اسپینا بیفیدا در روز های 22 الی 28 ام بارداری مصادف با شکل گیری لوله حامل عصب نخاع به وجود می آید. 

گونه های مختلف اسپینا بیفیدا

به طور کلی عارضه اسپینا بیفیدا در سه شکل اصلی اعم از پنهان، مننگوسل و میلومننگوسل رایج است. 

اسپینا بیفیدا پنهان 

آسیب های اختلال اسپینا بیفیدا در گونه پنهان، در درون ستون مهره ها وجود دارد. بهتر است بدانید این اختلال از سطح خارجی بدن قابل مشاهده نمی باشد. 

در واقع زمانی که عارضه اسپینا بیفیدا به وسیله عضلات و پوست پوشیده شده باشد، در گونه مهره شکاف پنهان قرار می گیرد. در این نوع اختلال مخفی بر روی سطح پوست بیمار فرورفتگی، خال مادرزادی، تغییر رنگ، پر مویی و غده چربی مشهود است. 

اسپینا بیفیدا مننگوسل 

در اسپینا بیفیدا مننگوسل  بیرون زدگی پرده دور نخاع از شکاف ستون فقرات مشهود است. این نوع مهره شکاف به منظور جلوگیری از آسیب های عصبی نیازمند جراحی است. 

اسپینا بیفیدا میلومننگوسل

در مهره شکاف میلومننگوسل نوزاد به صورت مادرزادی با کیسه ای بیرون زده به دنیا می آید. در واقع یکی از گونه های اسپینا بیفیدا، سیستیکا یا مهره شکاف کیسه ای است. در این نوع مهره شکاف، بیرون زدگی ستون مهره به مثابه ی یک کیسه قابل مشاهده است. 

کیسه مهره شکاف حاوی بخشی از نخاع و عصب های نخاعی است. اکثر نوزاد های مبتلا به اسپینا بیفیدا میلومننگوسل با وجود زنده ماندن از عوارض کاهش تون عضلانی رنج می برند. 

توجه داشته باشید که به میزانی که شکاف بالاتر باشد، شدت فلجی و علائم عصبی بیشتر می باشد. علاوه بر این بالغ بر 10 الی 15 درصد از نوزادان مهره شکاف کیسه ای به عقب ماندگی ذهنی مبتلا هستند. 

اختلال Meningomyelocele  به موجب پوشش ناحیه پستی به وسیلع پوست، احتمال پارگی وجود دارد. 

به طور کلی اختلال Meningomyelocele  عمدتا با نشانه های نورولوژیک همراه است. متداول ترین مشکلات اسپینا بیفیدا میلومننگوسل شامل هیدروسفال یا تجمع مایع در بطن های مغزی، بی اختیاری در ادرار و مدفوع، اختلالات حسی و تشنج می شود. 

نشانه های ابتلا به اسپاینا بیفیدا 

اصلی ترین عامل شکل گیری نقص مادرزادی مهره شکاف ژنتیک است

نشانه های اسپاینا بیفیدا بسته به محل شکل گیری عارضه متغیر هستند. نشانه های اسپاینا بیفیدا پنهان شامل ضعف در پاها، اختلال در راه رفتن، عملکرد مثانه و اسفنگتر روده می شود. 

این در حالی است که مهره شکاف کیسه ای با اختلال های حسی و حرکتی بروز پیدا می کند. 

در ادامه نشانه های اسپاینا بیفیدا کیسه ای در ناحیه دومین و سومین مهره را بیان می کنیم:

• گوژ پشتی

• تغییر شکل در مفاصل 

• بی اختیاری در ادرار و مدفوع 

• بی حسی در پایین تنه 

• نقش های حسی 

• در رفتگی مفصل هیپ 

• ایجاد خمیدگی و احراف در پاها 

• فلج اسفنگتر مثانه و مقعد 

عوامل دخیل در ایجاد مهره شکاف 

اصلی ترین عامل شکل گیری نقص مادرزادی مهره شکاف، ژنتیک است. در واقع احتمال ابتلا به اختلال اسپینا بیفیدا در نسل هایی که سابقه نقص لوله عصبی دارند، بسیار است. 

در ادامه برخی از عوامل دخیل در شکل گیری نقص مادرزادی اسپینا بیفیدا را بیان می کنیم:

• دیابت 

• رژیم غذایی نامناسب 

• مصرف دارو های ضدصرع اعم از کاربامازپین و والپروئیک اسید در سه ماه نخست بارداری 

• کمبود فولیک اسید 

• چاقی مزمن مادر 

• تب شدید و بهره گیری از وان آب داغ 

روش های پیشگیری از ایجاد اختلال اسپینا بیفیدا

احتمال شکل گیری نقص های مادرزادی اعم از فقدان مغز و اسپینا بیفیدا با اسید فولیک کاهش چشمگیری پیدا می کند. اسید فولیک یک ویتامین حساس به اکسیژن، نور و گرما است که پتانسیل حل شدن در آب را دارد.

جالب است بدانید به موجب حساسیت اسید فولیک به گرما بالغ بر 50 درصد از ویتامین در راستای تهیه مواد غذایی از بین می رود. 

اسید فولیک به صورت طبیعی در مارچوبه، اسفناج، شلغم، انواع نخود ها، لوبیا خال خالی، کلم، مرکبات، گل کلم و لوبیا چشم بلبلی سفید به وفور یافت می شود. 

روش های تشخیص مهره شکاف 

در هفته های 16 الی 18 بارداری آزمون غربالگری شکل می گیرد. در آزمون غربالگری ویژه شناسایی نقص های عصبی، میزان آلفا فیتوپروتئین به عنوان یک پروتئین خون ارزیابی می شود. 

در واقع در غربالگری سه ماه دوم بارداری، میزان پروتئین خون مادر مورد بررسی قرار می گیرد. در صورتی که میزان آلفا فیتوپروتئین خون در مقادیر بالایی وجود داشته باشد،احتمال ابتلا به نقص لوله عصبی باز شناسایی می شود. 

لذا ضرورت دارد میزان آلفا فیتوپروتئین مایع دور جنین اندازه گیری شود. اگر میزان مایع در حد نرمال باشد، احتمال وجود نقص لوله عصبی باز رد می گردد. در مقابل در صورت بالا بودن میزان مایع آمنیوتیک، می بایست در خصوص تشخیص قطعی ماده ی استیل کولین استراز در مایع آمنیوتیک بررسی شود. 

در صورتی که آزمون غربالگری MSAFP  مثبت شود و میزان آمنیوسنتز در مقادیر بالایی وجود داشته باشد، متخصص در خصوص رد ناهنجاری های مرتبط با جنین سونوگرافی را تجویز می کند. 

بهتر است بدانید به موج عوارض نقص مهره شکاف در صورتی که تشخیص عارضه قبل از تولد صورت بگیرد، سقط قانونی مجاز است. 

درمان اختلال اسپینا بیفیدا

جراحی تنها راه درمان مهره شکاف است

درمان اختلال اسپینا بیفیدا به عنوان یک نقص جنین نیازمند جراحی است. علم روز قابلیت جراحی جنین در شکم مادر را مهیا کرده است. 

جالب است بدانید در صورتی که احتمال از کار افتادن کلیه های نوزاد وجود داشته باشد و به موجب رعایت مسائل بهداشتی می توان عمل جراحی را بلافاصله پس از بدو تولد انجام داد. 

مهره شکاف پنهان معمولا فاقد درد است و نیازمند درمان نمی باشد. در حالی است که مهره شکاف ها از نوع مننگوسل و میلومننگوسل در خصوص درمان می بایست جراحی شوند. 

گردآوری:بخش کودکان