علل ، علایم و درمان سندرم استیکلر؛ از مشکلات مادرزادی

جهش ژنتیکی ژن های کلاژن باعث شکل گیری سندرم استیکلر می شود

سندرم استیکلر چیست و چه علائمی دارد؟ 

یکی از بیماری های ژنتیکی که در کارکرد چشم، قلب، مفاصل، استخوان و گوش کودک اختلال ایجاد می کند، سندرم استیکلر است. این سندرم ناشی از جهش ژنتیکی در ژن های تولید کننده کلاژن به وجود می آید. 

سندرم استیکلر چیست؟

یکی از مشکلات مادرزادی که نوزاد پس از بدو تولد با آن درگیر است، سندرم استیکلر  می باشد. سندرم استیکلر در سیستم شنوایی، مفاصل، استخوان، بینایی و قلب نوزاد اختلال ایجاد می کند. 

به عبارتی دیگر سندرم استیکلر نوعی بیماری ژنتیکی به شمار می رود. متخصصان بر این باور هستند که سندرم استیکلر به موجب وجود نقش در یکی از سه نقص ژنتیکی اعم از کروموزم یک، شش و دوازده شکل می گیرد. 

سندرم استیکلر در اکثر مواقع، در دوره نوزادی و کودکی بروز پیدا می کند. بهتر است بدانید سندرم استیکلر با عنوان آرتروسکوپی چشمی ارثی پیشرونده نیز شناخته شده است. 

کاهش شنوایی یکی از نشانه های سندرم استیکلر است

عوامل دخیل در شکل گیری سندرم استیکلر

در بدن انسان ژن های تشکیل دهنده کلاژن وجود دارند. کلاژن یکی از ساختمان های مسدود کننده بافت های ارتباطی به شمار می رود. 

زمانی که ژن های تشکیل دهنده کلاژن دچار جهش ژنتیکی شوند، سندرم استیکلر شکل می گیرد. کلاژن هایی تحت تأثیر جهش ژنتیکی قرار می گیرند که در راستای تولید غضروف مفصلی و ژله شیشه ای موجود در چشم بهره گرفته می شوند. 

به عبارتی دیگر سندرم استیکلر نوعی بیماری است که بر روی کلاژن تأثیر منفی می گذارد. کلاژن در بدن از ژل شیشه ای موجود در قرنیه، عضلات، استخوان و پوست مراقبت می کند. 

سندرم استیکلر در ژن هایی که کلاژن تولید می کنند، جهش پیدا می کند و سبب فعال شدن روند تولید کلاژن می شود. در طی این روند، کمیت و کیفیت کلاژن تحت تأثیر قرار می گیرد و در توسعه بافت همبند نقص به وجود می آید. 

لازم به ذکر است احتمال انتقال سندرم استیکلر از والدین به نوزاد، 50 درصد است. 

نشانه های سندرم استیکلر

نشانه های سندرم استیکلر در کودکان متمایز است. در مواردی احتمال دارد کودک بدون هیچ نشانه ای به دنیا آید. سپس به مرور زمان علائم سندرم بروز پیدا کنند. 

کودکان مبتلا به این سندرم در ظاهر از ویژگی خاصی برخوردار هستند. یکی از نشانه های متداولی که در کودکان مبتلا به سندرم استیکلر نمایان است، وجود یک حفره در سقف دهان می باشد. 

کاهش شنوایی

یکی از نشانه های رایج سندرم استیکلر کاهش شنوایی است. کاهش شنوایی ناشی از سندرم استیکلر از وجود اختلال در گوش داخلی نشأت می گیرد. 

در راستای بهبود شنوایی کودک به سمعک نیاز پیدا می شود. ضرورت دارد میزان شنوایی کودکان تا پنج سالگی، در بازه های زمانی 6 ماه مورد بررسی قرار بگیرد. سپس با قدم نهادن در سن 6 سالگی، دوره بررسی به هر یک سال موکول گردد. 

ناهنجاری های مفصلی و استخوانی 

یکی از نشانه های کودکان مبتلا به سندرم استیکلر انعطاف پذیری مفاصل است. این قبیل کودکان در دوره بلوغ با ورم مفاصل رو به رو می شوند. 

علاوه بر این، احتمال می رود کودک مبتلا به سندرم استیکلر به اعوجاج ستون فقرات اعم از اسکولیوز قرار بگیرد. 

از دیگر نشانه های سندرم استیکلر می تاون به موارد زیر اشاره کرد:

• اختلالات مفصلی

• کاهش شنوایی

• افتادگی دریچه میترال

• شکاف کام 

• نزدیکی بینی

• عدم تناسب در سایز بینی، چانه 

• عدم وجود برجستگی در صورت 

• آب مروارید 

• انفصال شبکیه چشم یا پارگی در پوشش چشم 

• گلوکوما یا افزایش فشار در چشم 

• استرابیسم

• انعطاف پذیری مفاصل 

کودکان مبتلا به سندرم استیکلر در معرض اختلالات تنفسی قرار می گیرند

عوارض عدم پیشگیری از سندرم استیکلر

نابینایی

یکی از مشکلات چشمی ناشی از سندرم استیکلر انفصال شبکیه چشم است. پیشگیری از پیروی انفصال شبکیه چشم نیازمند درمان است. عدم توجه به دستور العمل های درمان انفصال شبکیه چشم، نابینایی مطلق را در پی دارد. 

ناشنوایی

کودکان مبتلا به ناهنجاری چهره نسبت به سایر کودکان در معرض خطر عفونت گوش قرار دارند. بی شک با تجمع عفونت گوش زمینه برای کاهش شنوایی کودک و در نهایت ناشنوایی فراهم می گردد. 

بهتر است بدانید درصد محدودی از مبتلایان سندرم استیکلر به صورت کامل ناشنوا می شوند. 

اختلال در تنفس

کودکان مبتلا به سندرم استیکلر اغلب از وجود حفره ای در سقف دهان، تمایل به برگرداندن زبان به داخل گلو و سایز کوچک فک پایین رنج می برند. این عوامل روند تنفس را مختلف می سازند. 

یکی دیگر از عوارض احتمالی سندرم استیکلر، اختلال در کارکرد قلب است. 

مشکلات دهان و دندان

سندرم استیکلر سبب بروز نا به هنجاری هایی در صورت کودک اعم از فک کوچک می شود. با کوچک بودن فک، زمینه برای رشد کامل دندان در بزرگسالی، مهیا نمی شود.

لذا برای رشد مناسب دندان به جراحی و سیم کشی دندان نیاز پیدا می گردد. 

درمان قطعی برای سندرم استیکلر یافت نشده است

روش تشخیص سندرم استیکلر

با وجود شناسایی سندرم استیکلر به صورت فیزیکی، متخصصان در این حوزه همواره تأکید می کنند تا به منظور تشخیص دقیق و کمک به تصمیم گیری در راستای درمان، آزمایش های مختلفی صورت بگیرد. 

آزمایش ژنتیکی

آزمایش ژنتیکی به منظور تشخیص خطر انتقال سندرم به فرزند تعبیه شده است. این آزمایش در برنامه ریزی خانوادگی کمک شایانی می کند. 

در اکثر مواقع برای افراد مبتلا به سندرم استیکلر، جلسه های مشاوره ژنتیکی تشکیل می شود. 

معاینه چشم

در معاینات چشمی، مشکل ماده ژله شکلی که روزنه چشم را پر می کند، بررسی و تشخیص داده می شود. 

عکس برداری

آزمایش عکس برداری با هدف شناسایی آسیب های موجود درون ستون فقرات و مفاصل صورت می گیرد. این عکس برداری به وسیله اشعه ایکس میسر است. 

آزمایش شنوایی

در آزمایش شنوایی توانایی کودک برای شنیدن میزان مختلف اصوات مورد سنجش قرار می گیرد. 

درمان سندرم استیکلر

تاکنون درمانی برای سندرم استیکلر یافت نشده است. یافته های پزشکی قادر هستند تا حدودی نشانه و پیامد های این سندرم را کنترل کنند. در حقیقت درمان، در زمان مناسب می تواند از شکل گیری پیامد های مخرب به طرز چشمگیری جلوگیری نماید.

فیزیوتراپی

درمان از طریق فیزیوتراپی یا فیزیکال تراپی زمانی صورت می گیرد که کودک از عارضه گرفتگی و درد در مفاصل رنج ببرد. 

فیزیوتراپی گزینه ای مؤثر برای افزایش دامنه حرکتی کودک به شمار می رود. 

گفتار درمانی  

یکی از روش های درمان سندرم استیکلر، گفتار درمانی است. گفتار درمانی زمانی مفید واقع می شود که کودک در تلفظ برخی صداها دچار مشکل باشد. 

جراحی 

جراحی چشم

هنگامی که کودک به موجب سندرم استیکلر به بیماری آب مروارید مبتلا می گردد، جراحی در خصوص حذف آب صورت می گیرد. هدف از جراحی چشم در موارد ابتلا به آب مروارید و روزنه پشت چشم، بهبود بینایی است. 

تعبیه لوله در گوش

همان طور که بیان کردیم کودکان مبتلا به سندرم استیکلر در معرض شکل گیری عفونت گوش قرار دارند.

یکی از روش های پیشگیری از عفونت گوش، تعبیه لوله ای کوتاه و پلاستیکی در پرده گوش است که تا حدودی از بروز عفونت جلوگیری می کند. 

جراحی فک 

جراحی فک معمولا زمانی شکل می گیرد که فک پایین کودک در اندازه ی کوچک باقی مانده باشد. در این جراحی، استخوان فک پایین به وسیله دکتر جراح شکسته می شود. سپس نوعی ابزار در داخل استخوان فک تعبیه می گردد که به مرور زمان، در طی بهبود فک سبب کشیدگی و بزرگ شدن آن می شود. 

تعویض مفصل

یکی از عوارض سندرم استیکلر ورم مفاصل است. ورم مفاصل در بخش های تحتانی بدن اعم از زانو و لگن مشهود است. در مواقعی که در سن نوجوانی ورم مفاصل رخ می دهد بهتر است با جراحی پیوند، تعویض مفصل صورت بگیرد. 

جراحی نخاع

وجود نا به هنجاری های اعوجاج در ستون فقرات اعم از کیفوسیس و اسکولیوز در راستای درمان مستلزم جراحی ترمیمی است. 

لازم به ذکر است اعوجاج خفیف با آتل بندی قادر به ترمیم است. 

اصلاح شکاف دهان 

اصلاح شکاف دهان مختص کودکانی است که با یک سوراخ در سقف دهان به دنیا می آیند. در این نوع جراحی، به منظور پوشش سوراخ، بافت سقف دهان کشیده می شود. 

تراکئوستومی

سندرم استیکلر منجر به وجود حفره ای در سقف دهان و تمایل کودک به برگرداندن زبان در گلو می شود. تراکئوستومی با ایجاب یک شکاف در گلو، روند نفس کشیدن را بهبود می بخشد. 

گردآوری:بخش کودکان