معرفی سندروم استیکلر؛ بیماری رایج اما کمتر شناخته شده

سندرم استیکلر نوعی اختلال ژنتیکی می باشد

سندرم استیکلر چیست و چه علائمی دارد؟

آرترو - افتالوپاتی پیشرونده ارثی یا سندروم استیکلر نوعی از اختلال ژنتیک است که مشکلاتی برای بینایی ، شنوایی و مفاصل فرد به وجود می آورد. در این مقاله قصد داریم به صورت کامل به سندرم استیکلر بپردازیم. همراه ما باشید.

سندروم استیکلر چیست؟

یکی از سندروم های شایع و شناخته شده شکاف ، سندروم استیکلر می باشد. شیوع این سندروم 1 به 7500 در نوزاد زنده است. سندروم استیکلر یک اختلال ژنتیکی است که روی بافت های همبند مثل مفاصل ، چشم ، کام ، قلب و شنوایی تأثیر می گذارد. این صفت یک ژن غالب است یعنی این که می توان هم از پدر هم از مادر به هر دو گروه پسر و دختر به تصویب برسد. اگر یکی از والدین این ژن غالب را داشته باشد ، با هر حاملگی 50 % احتمال دارد کودک به سندروم استیکلر مبتلا شود.

به طور کلی اگر بخواهیم سندروم استیکلر را تعریف کنیم باید بگوییم : سندروم استیکلر گروهی از شرایط موروثی مشخصه متمایز ظاهر صورت ، اختلالات چشم ، کاهش شنوایی و مشکلات مشترک است ، این علائم و نشانه ها در افراد مختلف متفاوت است.

افراد مبتلا به سندروم استیکلر دچار مشکلات چشمی هستند

خصوصیت افراد مبتلا به سندروم استیکلر

افرادی که مبتلا به سندروم استیکلر هستند از ویژگی های خاصی برخوردارند ، البته میزان و شدت این ویژگی ها از فردی به فرد دیگر و از خانواده ای به خانواده دیگر متغیر است.

در ادامه به چند مورد از ویژگی های افراد مبتلا به سندروم استیکلر اشاره می کنیم:

• پل بینی مسطح

• مشکلات چشمی

• ظاهر غیر طبیعی چشم

• آب مروارید

• خطر پارگی شبکیه چشم با احتمال بالا

• کوچکی فک پایین در کودکی

• نزدیک بینی شدید

• آرتریت یا التهاب استخوانی 

• کم شنوایی حسی عصبی 

• مشکلاتی در ستون مهره ها و درد های کمری

• مفاصل شل و انعطاف پذیر که با افزایش سن بهتر می شود.

به نظر می رسد این کودکان در معرض ناتوانی در یادگیری نیستند و مشکلات گفتاری و زبانی این کودکان وابسته به شکافشان است.

افراد مبتلا به سندروم استیکلر باید به صورت مکرر از نظر بینایی و شنوایی تست شوند.

علت ابتلا به سندروم استیکلر چیست؟

سندروم استیکلر در اثر جهش در برخی از ژن ها قرار می گیرد. این ژن ها ، ژن های تشکیل دهنده کلاژن است که ساختمان بافت های ارتباطی را مسدود می کند.

بیشترین نوع کلاژنی که تحت تأثیر قرار می گیرد آن نوع است که برای تولید غضروف ، مفصل و ژله شیشه ای موجود در چشم استفاده می شود.

پیامد های سندرم استیکلر چیست؟

این سندروم پیامد های احتمالی برای فرد به وجود می آورد که در ادامه به آنها اشاره خواهیم کرد.

نابینایی 

در صورتی که انفصال شبکیه چشم به درستی ترمیم نشود ، ممکن است کوری رخ دهد.

ناشنوایی

کاهش شنوایی ممکن است به مرور زمان بدتر شده و افراد به کری مبتلا شوند. افرادی که به سندروم استیکلر مبتلا هستند ممکن است به طور کامل کر شوند.

عفونت گوش

کودکانی که نا به هنجاری هایی بر اثر ابتلا به سندروم استیکلر دارند ، بیش از کودکان عادی در معرض خطر عفونت گوش قرار می گیرند.

مشکلات قلبی

 در برخی از افرادی که به سندروم استیکلر مبتلا هستند ابتلا به بیماری های قلبی احتمال قوی تری دارد.

تنفس و تناول دشوار

 تنفس یا تناول دشوار ممکن است در کودکانی که با حفره ای در سقف دهان ، یک فک پایین کوچک و تمایل به برگرداندن زبان داخل گلو به دنیا می آیند رخ دهد.

مشکلات دندانی

 بیشتر کودکانی که مبتلا به سندروم استیکلر هستند ، فک کوچک نا به هنجاری دارند و به همین خاطر غالبا جای کافی برای رشد کامل دندان ها ندارند. این افراد به سیم کشی دندان نیاز دارند و در برخی موارد نیز عمل جراحی باید انجام شود.

سندروم استیکلر با معاینه چشم و آزمایش های شنوایی قابل تشخیص است

چگونه سندرم استیکلر را تشخیص دهیم؟

اگر چه سندروم استیکلر می تواند بر اساس سوابق ژنتیکی و معاینات جسمانی کودک تشخیص داده شود ، اما آزمایشات اضافه تری نیز برای تشخیص شدت علائم ها و کمک به تصمیم گیری برای درمان نیاز است

معاینه چشمی

این معاینه به پزشک شما کمک می کند تا مشکل ماده ژله شکلی که درون چشم را پر می کند یا روزنه چشم را تشخیص دهد

آزمایش شنوایی

این آزمایش شنیدن گام ها و میزان مختلف اصوات را اندازه گیری می کند

عکس برداری

ممکن است X-rays ناهنجاری ها و آسیب های درون مفصل و ستون فقرات را نشان دهد

در برخی از آزمایشات ژنتیکی نیز ممکن است این موارد نشان داده شود. همچنین انجام آزمایش ژنتیکی برای کمک به برنامه ریزی خانوادگی و تشخیص خطر انتقال ژن به فرزند نیز استفاده می شود. لازم است که برای افراد مستعد و آسیب دیده ، جلسات مشاوره ای برگزار شود.

راههای درمان برای سندروم استیکلر

سندروم ها عارضه هایی بدون درمان هستند و به همین خاطر به آنها سندروم می گویند ، بنابراین سندروم ها بر خلاف بیماری ها درمان ندارند. اما می توانیم علائم و شدت آنها را کاهش دهیم

فیزیکال تراپی

در برخی از موارد ممکن است فیزیکال تراپی برای مشکلاتی مانند گرفتگی و مفاصل مفید باشند. تجهیزاتی مانند آتل بندی و عصا نیز می تواند سودمند باشد

گفتار درمانی

در صورتی که فرزند شما دچار مشکل در تلفظ برخی از واژه ها است ، باید گفتار درمانی انجام شود

سمعک 

در صورتی که کودک شما ، مشکلات شنوایی داشته باشد ، استفاده از سمعک می تواند بهبودی چشمگیری در زندگی او به وجود آورد.

آموزش های خاص

مشکلات شنوایی و بینایی می تواند منجر به یادگیری دشوار و ضعیف در مدرسه شود ، به همین علت آموزش های خاص می تواند در این مورد مفید باشد.

یکی از راه های درمان سندروم استیکلر جراحی است

درمان سندروم استیکلر با جراحی

تراکئوستومی 

نوزادانی که با فک بسیار کوچک و یا زبان جا به جا به دنیا می آیند شاید به یک تراکئوستومی برای ایجاد یک سوراخ در گلو نیاز داشته باشند تا بتوانند نفس بکشند.

اصلاح شکاف سقف دهان

 نوزادانی که با یک سوراخ در سقف دهان به دنیا می آیند معمولا توسط جراح بافت سقف دهان آنها کشیده می شود تا سوراخ را بپوشاند

جراحی فک 

جراح میتواند فک پایین را با شکستن استخوان فک پایین ، دراز کند و یک ابزار در آن بکارد که به آهستگی در حین بهبود ، استخوان آن را می کشد

لوله های گوارشی 

جای گذاری یک لوله پلاستیکی در پرده گوش می تواند شدت و میزان عفونت گوش را کاهش دهد که معمولا این امر در کودکان مبتلا به سندروم استیکلر شایع است.

آتل بندی ستون فقرات یا جراحی جوش دادن : کودکانی که دچار نا به هنجاری هایی در اعوجاج در ستون فقرات مانند اسکولیوز و کیفوسیس هستند به جراحی های ترمیمی نیاز دارند. اعوجاج های خفیف را می توان با آتل بندی ها ترمیم کرد.

جایگزینی فک

 ورم مفاصل زود هنگام مخصوصا در لگن و زانو ها ممکن است مستلزم به جراحی های پیوند در سنین جوانی به نسبت معمول باشد.

جراحی های چشمی 

جراحی برای داشتن آب مروارید یا جراحی بازگرداندن روزنه چشم  برای بهبود بینایی لازم است.

مراقبت ها و سبک زندگی کودکان مبتلا به سندروم استیکلر

در صورتی که کودک مبتلا به سندروم استیکلر مفاصل دردناک و ملتهب دارد می توانید از دارو های مسکن مانند ایبوپروفن و ناپروکسن استفاده کرد.

کودک مبتلا به سندروم استیکلر نمی تواند ورزش های گروهی  تیمی انجام دهد از این رو از ورزش هایی با فعالیت سنگین پرهیز کنید زیرا می تواند فشار را بر روی مفاصل بیشتر کند. ورزش هایی مانند فوتبال نیز می تواند خطر انفصال شبکیه چشم را افزایش دهد

گردآوری: بخش سلامت