آشنایی با سندروم آپرت چیست؟

سندروم آپرت یک بیماری ژنتیکی است 

آشنایی با بیماری ژنتیکی سندروم آپرت 

سندروم آپرت نوعی بیماری ژنیتیکی نادر است که در آن مفاصل جمجمه خیلی زود بسته می شوند و جمجمه خیلی کوچک می ماند.

به شکل طبیعی مفاصل فیبری جمجمه در دوران جنینی و نوزادی باز می ماند تا مغز کودک رشد کند. اگر این مفاصل زود بسته شوند و رشد مغز ادامه یابد، سر و صورت کودک شکلی غیر معمول می گیرد و فشار زیادی در جمجه کودک شکل می گیرد.

در نوزادان مبتلا به سندروم آپرت، اغلب اوقات انگشتان دست و پا به یکدیگر متصل می شوند.

خوشبختانه سندروم آپرت بسیار نادر است و از هر 80 هزار نوزاد فقط یکی از آن ها به این سندروم مبتلا می شود.

علائم سندروم آپرت

نوزادان مبتلا به سندروم آپریت، دارای شکل جمجمه و صورت غیر طبیعی و حالتی بیرون زده هستند و جمجمه به شکل های زیر دیده می شود:

• به سمت بالا کشیده شده

• کشیده تر از حد معمول است

• از سمت جلو به عقب باریک می شود

• از طرف چپ به راست باریک تر می شود

• از طرف پشت کاملا صاف است

• قسمت پیشانی فرو می رود

شکل دست ها در فرد مبتلا به سندروم آپرت

علائم بالا در همه نوزادان مبتلا به سندروم آپرت دیده می شود و دیگر علائم آن نیز شامل:

• تنفس همراه با خس خس

• شکاف کام (باز شدن سقف دهان)

• چشم های برآمده و پهن

• ابرو های تکه تکه (قسمتی از ابرو ها از بین می رود)

• فک فوقانی کوچک

• آکنه به صورت شدید

• دندان های شلوغ و بسیار ناهموار

• هایپر هیدروز (تعریق خیلی شدید)

• انگشتان کج

• انگشتان به هم چسبیده

• انگشتان اضافی

• انگشتان کوتاه و پهن

• مفاصل سفت در دست

• چشم های ضربدری و یا همان لوچ شده

• بینی منقار مانند

علل ایجاد سندروم آپرت

سندروم آپرت در اثر جهش در ژن گیرنده فاکتور رشد فیروبلاست 2 (FGFR2) که در کروموزوم 10 واقع شده است، به وجود می آید.

این ژن دستورالعمل های ساخت پروتئینی را در خود دارد که در ساخت سلول های استخوانی کودک در دوران جنینی نقش دارد.

جهش در این ژن منجر به افزایش ساخت استخوان به طور غیر طبیعی می شود و به همین دلیل استخوان های کودک خیلی زودتر از حالت طبیعی شکل می گیرند و جمجمه بسته می شود و جایی برای رشد مغز وجود ندارد.

حدود 95 درصد جهش ها در هنگامی که نوزاد در دوران جنینی است اتفاق می افتد و به صورت خیلی نادر این سندروم از طریق والدین به فرزندان منتقل می شود.

حتی اگر هر دو والدین نیز به این سندروم مبتلا باشند باز هم 50 درصد شانس سالم ماندن کودک وجود دارد.

جلوگیری از سندروم آپرت

همان طور که پیش تر نیز خواندید، این بیماری حاصل جهش در قسمتی از DNA  در کروموزم شماره 10 است.

جهش ها به صورت کاملا تصادفی ایجاد می شوند و به همین دلیل هنوز هیچ راهی برای جلوگیری از آن ها وجود ندارد.

اما مادران می توانند با حذف موارد جهش زا و مصرف مواد غذایی حاوی آنتی اکسیدان، خطر ایجاد جهش را کمتر کنند.

سیگار، قلیان و انواع دخانیات دیگر، الکل و مواد مخدر از جمله مواردی است که بسیار سرطان زا است و باعث ایجاد جهش می شود. پس بهتر است مادر این موارد را مصرف نکند و از محیط مصرف آن نیز دور شود.

آنتی اکسیدان ها می توانند تا حدود بسیار زیادی از بروز جهش ها جلوگیری کنند. آنتی اکسیدان ها در اکثر میوه ها مانند آناناس، زالزالک، تمشک وحشی، زغال اخته، گشنیز، شاتوت و ... یافت می شود.

آنتی اکسیدان ها با غیر فعال کردن و مبارزه با عوامل جهش زا از بروز سندروم آپرت جلوگیری می کنند.

تشخیص سندروم آپرت

پزشکان می توانند این بیماری را در دوران جنینی و با یکی از روش های زیر تشخیص دهند:

• فتوسکوپی: با این روش پزشکان می توانند از خون و بافت های جنین درون رحم مادر نمونه برداری کنند و از این طریق سندروم آپرت را تشخیص دهند.

• سونوگرافی: در این آزمایش ساده که تمامی مادران آن را حداقل یک بار تجربه می کنند، می توان از جنسیت و سلامت کودکان باخبر شد. این آزمایش با استفاده از امواج صوتی انجام می گیرد و برای جنین عوارضی ندارد.

شکل صورت و دندان ها در فرد مبتلا به سندرم آپرت

همچنین پس از تولد نیز پزشک می تواند با مشاهده علائم کودک و همچنین آزمایش ژن و یا آزمایش های زیر متوجه این بیماری شود:

• CT اسکن (توموگرافی رایانه ای): در این آزمایش با استفاده از اشعه ایکس از زوایای مختلف عکس هایی از بدن و جمجمه کودک گرفته می شود.

• تصویر برداری MRI (تشدید مغناطیسی ): در این روش با استفاده از یک آهن ربای و امواج رادیویی بسیار قدرتمند، از داخل بدن کودک عکس گرفته می شود.

عوارض سندروم آپرت

سندروم آپرت علاوه بر مشکلات ظاهری که برای کودکان ایجاد می کند و صورت را از حالت طبیعی خارج می کند، باعث ایجاد مشکلات زیر نیز می شود:

• کم شدن و یا از دست دادن شنوایی

• تنفس سخت و دشوار

• قد کوتاه

• یادگیری و رشد کند تر

همچنین اگر شدت این سندروم بالا باشد و درمان نیز نشود ممکن است در برخی موارد باعث مرگ کودک شود.

درمان سندروم آپرت

تنها راه درمان این سندروم انجام عمل جراحی است و در این عمل جراحی به متخصصان زیادی از جمله جراح، ارتوپد، متخصص گوش حق و بینی، متخصص قلب و یک متخصص شنوایی نیاز است و عمل به نسبت طولانی و سختی است.

بعد از انجام عمل های مهم و حیاتی می توان عمل هایی زیبایی را نیز انجام داد

ممکن است این مشکل به حدی زیاد باشد که برخی نوزادان در همان ماه های اول نیاز به جراحی داشته باشند. برای درمان این سندروم به جراحی های زیر نیاز است:

• از بین بردن تجمع مایعات درون جمجمه برای کمتر کردن فشار جمجمه

• از هم باز کردن استخوان های جمجمه برای اجازه رشد به مغز

• تغییر حالت صورت کودک برای طبیعی تر شدن فرم صورت

• جا به جا کردن استخوان های فک و صورت برای کمک به تنفس طبیعی تر 

• اگر انگشتان به یکدیگر چسبیده اند، نیاز به جراحی است تا آن ها را از هم جدا کنند.

• اگر دندان ها خیلی زیاد هستند و بهم ریخته اند نیاز به برداشتن دندان های اضافی و مرتب کردن باقی دندان ها است.

این کودکان ممکن است بعد از انجام جراحی نیز در رشد خود تاخیر داشته باشند و به همین دلیل در تحصیل و انجام کار های روزانه خود به کمک نیاز دارند.

آینده کودکان مبتلا به سندروم آپرت

در این که چه آینده ای در انتظار این کودکان است باید گفت که آینده به میزان شدت این سندروم بستگی دارد.

ترمیم صورت افراد مبتلا به سندروم آپرت با انجام عمل های جراحی 

این کودکان معمولا دارای اختلال در یادگیری هستند و در طول تحصیل به کمک زیادی احتیاج دارند.

همان طور که گفتیم زنده ماندن و آینده این کودکان به شدت این سندروم بستگی دارد. اگر به آن رسیدگی شود و جراحی های لازم انجام شود، می توان به زنده ماندن و ادامه زندگی به صورت طبیعی در این نوزادان امیدوار بود.

در پایان

سندروم آپرت، یک اختلال و جهش ژنتیکی بر روی کروموزوم شماره 10 است. این سندروم در دوران جنینی به وجود می آید و منجر به سفت شدن جمجمه می شود و از رشد مغز جلوگیری می کند.

این سندروم در دوران جنینی با انجام سونوگرافی قابل تشخیص است و درمان آن نیز با عمل جراحی صورت می گیرد.

برای این که این کودکان بتوانند به زندگی طبیعی باز گردند، انجام این عمل مورد نیاز است ولی در طول زندگی این کودکان با اختلالات یادگیری مواجه می شوند و به کمک زیادی از طرف والدین نیاز دارند.

گردآوری: بخش کودکان