تب مدیترانه ای فامیلیال

تب مدیترانه‌ای فامیلیال

تب مدیترانه‌ای فامیلیال اختلالی نادر و غیر عفونی است که با حملات گهگاهی تب ، همراه با درد شکمی و گاه درد قفسه سینه و درد و التهاب مفصل مشخص میگردد.  

بررسی اجمالی

تب مدیترانه‌ای فامیلیال نوعی اختلال خود التهابی ژنتیکی است که باعث تب های مکرر و التهاب دردناک شکم ، ریه ها و مفاصل شما می شود. تب مدیترانه‌ای فامیلیال نوعی اختلال ارثی است که معمولاً در مردم مدیترانه ای از جمله نژادهای آفریقای شمالی ، یهودی ، عربی ، ارمنی ، ترکی ، یونانی یا ایتالیایی رخ می دهد. اما می تواند افراد هر گروه قومی را تحت تأثیر قرار دهد.

تب مدیترانه‌ای فامیلیال معمولاً در دوران کودکی تشخیص داده می شود. در حالی که درمانی برای این عارضه وجود ندارد ، ممکن است با رعایت برنامه درمانی خود شما بتوانید از علائم و نشانه های تب مدیترانه‌ای فامیلیال جلوگیری کنید.

علائم تب مدیترانه‌ای فامیلیال :

علائم و نشانه های تب مدیترانه‌ای فامیلیال معمولاً در دوران کودکی شروع می شود. آنها در دوره هایی به نام حملات رخ می دهند که یک یا سه روز طول می کشد. حملات آرتریت ممکن است هفته ها یا ماه ها ادامه داشته باشد.

علائم و نشانه های تب مدیترانه‌ای فامیلیال شامل موارد زیر است:

تب

درد شکم

درد قفسه سینه

مفاصل دردناک و متورم

بثورات قرمز بر روی پاها ، به خصوص زیر زانو

دردهای عضلانی

بین حملات احتمالاً احساس عادی خواهید کرد. دوره های بدون علامت ممکن است به اندازه چند روز یا به مدت چند سال کوتاه باشد.

چه زمانی به پزشک مراجعه کنید :

اگر شما یا فرزندتان علائم یا نشانه های نگران کننده ناگهانی مانند تنگی نفس یا بیهوش شدن را تجربه کرده اید ، با اورژانس تماس بگیرید. اگر شما یا فرزندتان تب ناگهانی و همراه با درد در شکم ، قفسه سینه و مفاصل دارید ، به پزشک خود مراجعه کنید.

علل بروز تب مدیترانه‌ای فامیلیال :

تب مدیترانه‌ای فامیلیال ناشی از جهش ژنی است که از والدین به کودکان منتقل می شود. جهش ژنی باعث ایجاد مشکل در تنظیم التهاب در بدن می شود.

در افراد مبتلا به تب مدیترانه‌ای فامیلیال ، این جهش در ژنی به نام MEFV رخ می دهد. بسیاری از جهش های مختلف در MEFV به تب مدیترانه‌ای فامیلیال مرتبط است. برخی جهش ها ممکن است موارد بسیار شدید ایجاد کنند ، در حالی که برخی دیگر ممکن است منجر به علائم و نشانه های خفیف تری شوند.

عوارض تب مدیترانه‌ای فامیلیال

عوامل خطر :

عواملی که ممکن است خطر تب مدیترانه‌ای فامیلیال را افزایش دهد عبارتند از:

سابقه خانوادگی از بیماری: اگر سابقه خانوادگی تب مدیترانه‌ای فامیلیال دارید ، احتمال ابتلا به این بیماری در شما بیشتر می شود.

از تبار مدیترانه: اگر خانواده شما بتوانند تاریخ خانوادگی خود را در منطقه مدیترانه ردیابی کنند ، ممکن است خطر ابتلا به این بیماری بیشتر شود. تب مدیترانه‌ای فامیلیال می تواند افراد هر گروه قومی را تحت تأثیر قرار دهد ، اما این احتمال بیشتر در افراد آفریقای شمالی ، یهودی ، عرب ، ارمنی ، ترکی ، یونانی یا ایتالیایی وجود دارد.

عوارض تب مدیترانه‌ای فامیلیال :

اگر بیماری تب مدیترانه ای درمان نشود ، می تواند عوارض ایجاد کند. عوارض می تواند شامل موارد زیر باشد:

پروتئین غیر طبیعی در خون: در حین حمله در تب مدیترانه‌ای فامیلیال ، بدن شما ممکن است پروتئین غیر طبیعی (آمیلوئید A) تولید کند. پروتئین می تواند در بدن شما جمع شود و باعث آسیب اعضای بدن (آمیلوئیدوز) شود.

آسیب کلیه: آمیلوئیدوز می تواند به کلیه ها آسیب برساند و باعث سندرم نفروتیک شود. سندرم نفروتیک هنگامی رخ می دهد که سیستم های تصفیه کلیه های شما (گلومرول) آسیب دیده باشد. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است مقادیر زیادی پروتئین در ادرار خود از دست بدهند. سندرم نفروتیک می تواند منجر به لخته شدن خون در کلیه های شما (ترومبوز ورید کلیوی) یا نارسایی کلیه شود.

ناباروری در زنان: التهاب ناشی از تب مدیترانه‌ای فامیلیال نیز ممکن است روی اندام تولید مثل زن تأثیر بگذارد و باعث ناباروری شود.

درد مفاصل: آرتروز در افراد مبتلا به تب مدیترانه ای شایع است. شایع ترین مفاصل آسیب دیده زانوها ، مچ پا ، باسن و آرنج است.

تشخیص تب مدیترانه‌ای فامیلیال :

آزمایشات و روشهای مورد استفاده در تشخیص تب مدیترانه‌ای فامیلیال عبارتند از:

معاینه بدنی: پزشک شما ممکن است در مورد علائم و نشانه هایتان از شما سؤال کند و برای جمع آوری اطلاعات بیشتر یک معاینه انجام دهد.

بررسی سابقه پزشکی خانواده: سابقه خانوادگی تب مدیترانه‌ای فامیلیال باعث افزایش احتمال ابتلا به این بیماری می شود زیرا این جهش ژنتیکی از والدین به فرزندانشان منتقل می شود.

آزمایش خون در حین حمله: آزمایش خون ممکن است سطح خاصی از نشانگرها را نشان دهد که نشان دهنده یک وضعیت التهابی در بدن شما است. سطح بالای گلبول های سفید خون که با عفونت ها مبارزه می کنند یکی از این علائم است.

آزمایش ژنتیک: آزمایش ژنتیکی ممکن است تعیین کند که آیا ژن MEFV شما دارای جهشی است که با تب مدیترانه‌ای فامیلیال همراه است یا خیر. آزمایش های ژنتیکی به اندازه کافی پیشرفته نیستند تا بتوانند از هر جهش ژنی که به تب مدیترانه‌ای فامیلیال مرتبط است ، آزمایش کنند ، بنابراین احتمال نتایج منفی کاذب وجود دارد. به همین دلیل پزشکان معمولاً از آزمایشات ژنتیکی به عنوان تنها روش تشخیص تب مدیترانه‌ای فامیلیال استفاده نمی کنند.

درمان تب مدیترانه‌ای فامیلیال :

هیچ درمانی برای تب مدیترانه‌ای فامیلیال وجود ندارد. با این حال ، درمان می تواند به جلوگیری از علائم و نشانه ها کمک کند.

داروهای مورد استفاده برای کنترل علائم و نشانه های تب مدیترانه‌ای فامیلیال عبارتند از:

کلشی سین : این دارو که به صورت قرص مصرف می شود باعث کاهش التهاب در بدن می شود و به جلوگیری از حمله کمک می کند. با پزشک خود صحبت کنید تا بهترین استراتژی را برای شما تعیین کند. برخی افراد روزانه یک دوز مصرف می کنند ، در حالی که برخی دیگر به دوزهای کوچکتر و بیشتر نیاز دارند. عوارض جانبی رایج شامل نفخ ، گرفتگی شکم و اسهال است.

سایر داروها برای جلوگیری از التهاب: برای افرادی که علائم و نشانه های آن با کلشی سین کنترل نمی شود ، ممکن است داروهایی که پروتئین بنام اینترلوکین 1 را که در التهاب نقش دارد مسدود کند. این داروها شامل canakinumab (Ilaris) ، rilonacept (Arcalyst) و anakinra (Kineret) است.

گردآوری:بخش سلامت