یک اهداکننده اسپرم با جهش نادر سرطان‌زا، پدر نزدیک به ۲۰۰ کودک در اروپا شد

انتقال این جهش از طریق اسپرم موجب یک اختلال نادر می‌شود که احتمال ابتلا به سرطان‌های مختلف در کودکان و جوانان را به‌شدت افزایش می‌دهد.

تحقیق جدیدی که توسط 14 رسانه اروپایی انجام شده، نشان می‌دهد یک اهداکننده اسپرم که حامل جهشی نادر و سرطان‌زا در ژن TP53 بوده است، تاکنون دست‌کم 197 کودک در 14 کشور اروپایی دارد.

براساس گزارش تحقیقی منتشرشده، برخی از این کودکان تاکنون جان خود را از دست داده‌اند و انتظار می‌رود بسیاری دیگر نیز در آینده به انواع سرطان‌های مرگبار مبتلا شوند. این مرد که با کد Donor 7069 و نام مستعار «Kjeld» شناخته می‌شود، حامل جهشی نادر در ژن TP53 است که برای ساخت پروتئین سرکوب‌گر تومور p53 اهمیت حیاتی دارد. این پروتئین به جلوگیری از تقسیم کنترل‌نشده سلولی، ترمیم DNA آسیب‌دیده و همچنین نابودسازی سلول‌های غیرقابل ترمیم کمک می‌کند. بسیاری از سرطان‌ها با نقص در همین پروتئین مرتبط هستند.

نقش اسپرم در افزایش احتمال ابتلا به سرطان

انتقال این جهش از طریق اسپرم موجب یک اختلال نادر به نام «سندرم لی-فرامینی» (LFS) می‌شود. این اختلال نادر و ارثی، احتمال ابتلا به سرطان‌های مختلف در کودکان و جوانان را به‌شدت افزایش می‌دهد. این سرطان‌ها می‌توانند مغز، خون، استخوان، بافت‌های نرم، غدد فوق‌کلیوی و همچنین پستان را درگیر کنند.

به گفته محققان، خود این مرد تحت‌تاثیر بیماری قرار نگرفته، اما حدود 20 درصد از اسپرم‌های او حامل جهش مذکور بوده‌اند. «Kjeld» از سال 2005 و در دوران دانشجویی، اهدای اسپرم را در بانک اسپرم کپنهاگ آغاز کرد. در آن زمان تمام آزمایش‌ها را با موفقیت گذراند و هیچ نشانه‌ای از این جهش تشخیص داده نشده بود؛ چرا که بیماری‌های نادر معمولاً در غربالگری‌های اولیه مورد بررسی قرار نمی‌گیرند.

اسپرم او بعدها در 67 کلینیک باروری در کشورهای مختلف از جمله دانمارک، بلژیک، اسپانیا، یونان، آلمان، ایرلند، لهستان، آلبانی و کوزوو مورد استفاده قرار گرفته است. با‌این‌حال، انتظار می‌رود تعداد واقعی فرزندان حتی بیشتر از رقم شناسایی‌شده باشد.

افشای گسترده این پرونده زمانی آغاز شد که «ادوویژ کاسپر»، سرطان‌شناس فرانسوی، در یک کنفرانس ژنتیک اعلام کرد 67 کودک از یک اهداکننده یکسان متولد شده‌اند. بررسی‌های بعدی نشان داد 23 کودک حامل جهش TP53 هستند و 10 نفر از آنها تاکنون به سرطان مبتلا شده‌اند. افرادی که این جهش را حمل می‌کنند تا سن 60 سالگی تا 90 درصد احتمال ابتلا به سرطان دارند و نیمی از آنها پیش از 40 سالگی دچار سرطان می‌شوند.

در‌حال‌حاضر مشخص نیست چند نفر از 197 کودک شناسایی‌شده در این تحقیق حامل جهش باشند، اما محققان در تلاش هستند تا تمامی آنها را شناسایی کنند.