بیماری ها قابل پیش بینی است

برای اولین بار در جهان، دانشمندان از ۲۴ کشور، دی ان ای بیش از ۲۳۳ گونه نخستی‌های مختلف را نقشه‌ برداری کردند که بیش از چهار برابر داده‌های ژنتیکی موجود است و بینش ‌های جدید مهمی را در مورد جهش‌های ژنتیکی بیماری‌زا در انسان ارائه می ‌دهد.

سینا پرس نوشت: برای اولین بار در جهان، دانشمندان از ۲۴ کشور، دی ان ای بیش از ۲۳۳ گونه نخستی‌های مختلف را نقشه‌ برداری کردند که بیش از چهار برابر داده‌های ژنتیکی موجود است و بینش ‌های جدید مهمی را در مورد جهش‌های ژنتیکی بیماری‌زا در انسان ارائه می ‌دهد.

توماس مارکز-بونت (Tomàs Marquès-Bonet) پژوهشگر ارشد این مطالعات و استاد دانشگاه پومپئو فابرا اسپانیا گفت: انسانها نیز از نخستی‌سان هستند. مطالعه صدها ژنوم پستانداران غیرانسانی، با توجه به موقعیت فیلوژنتیکی آنها، برای مطالعات تکاملی انسان در جهت درک بهتر انسان، بسیار ارزشمند است.

در یک مطالعه، محققان از ۲۳۳ طرح اولیه نخستی ها برای اطلاع رسانی ابزار هوش مصنوعی جدید استفاده کردند که به طور دقیق تغییرات ژنتیکی در ژنوم انسان مسئول بیماری ها را شناسایی و جدا کرد.

کایل فره (Kyle Farh) یکی دیگر از محققان و معاون رئیس هوش مصنوعی، گفت: به دلیل نزدیکی نخستی ها به ژنوم انسان، گونه‌های نخستی‌های غیرانسانی به‌طور منحصربه‌فردی ارزشمند هستند. فره گفت: ما کشف کردیم که اگر نتوان یک جهش نادر در ژنوم پستانداران پیدا کرد، به احتمال زیاد باعث ایجاد بیماری در انسان می شود. علاوه بر این، برخی از این جهش‌های نادر می ‌توانند به خودی خود باعث ایجاد برخی بیماری‌هایی شوند که چند ژنی در نظر گرفته می ‌شوند.

در این مطالعه سیستم PrimateAI-۳D، قادر به شناسایی انواع ژنتیکی بیماری‌زا در شش گروه انسانی آزمایش ‌شده بود و همچنین توانست پیش‌ب ینی‌های شخصی‌ شده خطر بیماری ژنتیکی را در مطالعه نزدیک به نیم میلیون ژنوم انسانی ارائه دهد.

الکس آراوانیس (Alex Aravanis) سرپرست تیم تحقیق، گفت: کاربرد آخرین پیشرفت‌های هوش مصنوعی در ژنومیک فرصت‌های فوق ‌العاده‌ ای را برای سیستم های جدید در پیش‌بینی خطر ژنتیکی و کشف هدف دارویی با رمزگشایی از اساس بیماری‌های ژنتیکی پیچیده مانند دیابت، بیماری‌های قلبی و بیماری‌های خودایمنی ایجاد می ‌کند.

او می افزاید: پروژه ژنوم پستانداران، که به بررسی ۸۰۹ حیوان منفرد در تمام ۱۶ خانواده پستانداران پرداخته است، جاه طلبانه ترین و جامع ترین پایگاه داده دی ان ای تا به امروز است و تقریباً نیمی از گونه های پستانداران زنده را پوشش می دهد.

محققان در خاتمه اضافه می کنند، زمانی که ژنومیک نخستی‌ های غیرانسان را بررسی می ‌کنیم، نه تنها در مورد این گونه ‌ها یاد می‌ گیریم، بلکه می ‌توانیم ژنتیک انسانی را در بافت مقایسه ‌ای مناسب آن قرار دهیم که بینش جدیدی در مورد سلامت و تکامل انسان ارائه می‌ کند.

شرح کامل این تحقیق در نسخه ویژه مجله تخصصی Science منتشر شده است.