سندرم پلاکت خاکستری یک بیماری ژنتیکی نادر است
سندرم پلاکت خاکستری یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل کمبود گرانول‌های آلفا در پلاکت‌ها رخ می‌دهد و می‌تواند باعث خونریزی‌های مکرر و طولانی شود. در این مقاله از به بررسی علل، علائم و روش‌های مدیریت این سندرم می‌پردازیم.
سندرم پلاکت خاکستری یک بیماری ارثی است که می‌تواند باعث خونریزی‌های خفیف تا متوسط شود. افراد مبتلا به این بیماری معمولاً به‌راحتی دچار کبودی می‌شوند، خونریزی از بینی را تجربه می‌کنند و ممکن است هنگام جراحی خونریزی بیشتری داشته باشند.
نام سندرم پلاکت خاکستری به نحوه ظاهر پلاکت‌ها در افراد مبتلا به این بیماری در زیر میکروسکوپ اشاره دارد. پلاکت‌ها سلول‌های خونی تخصصی هستند که به لخته شدن خون و توقف خونریزی کمک می‌کنند.
شرایط بسیاری می‌توانند مشکلاتی در لخته شدن خون ایجاد کنند که شدت آن‌ها از خفیف تا تهدیدکننده زندگی متغیر است. سندرم پلاکت خاکستری معمولاً باعث خونریزی‌های خفیف تا متوسط می‌شود. این بیماری معمولاً طول عمر را تحت تأثیر قرار نمی‌دهد، اما می‌تواند در برخی افراد منجر به عوارض جدی مانند پارگی طحال شود. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری نادر، از جمله علل، علائم و گزینه‌های درمانی آن، ادامه مطلب را بخوانید.
سندرم پلاکت خاکستری باعث اختلال در عملکرد پلاکت‌های خون می‌شود
سندرم پلاکت خاکستری اولین بار در سال 1971 در ادبیات پزشکی توصیف شد. این یک بیماری ارثی است، به این معنی که زمانی ایجاد می‌شود که ژن‌های مرتبط با آن را از والدین خود دریافت کنید. این بیماری به جهش در ژن NBEAL2 مرتبط است. به نظر می‌رسد که ژن NBEAL2 در تشکیل کیسه‌های خاصی در داخل پلاکت‌ها به نام گرانول‌های آلفا نقش دارد. پروتئین‌های موجود در این کیسه‌ها به چسبیدن پلاکت‌ها به یکدیگر و مسدود کردن رگ‌های خونی آسیب‌دیده کمک می‌کنند.
به نظر می‌رسد سندرم پلاکت خاکستری به صورت الگوی مغلوب ارثی منتقل می‌شود، به این معنی که تنها در صورتی دچار این بیماری می‌شوید که یک نسخه غیرطبیعی از ژن مرتبط را از هر دو والدین دریافت کنید. براساس تحقیقات در یک مطالعه موردی در سال 2022، تنها 60 مورد از سندرم پلاکت خاکستری در ادبیات پزشکی گزارش شده است.
افراد مبتلا به سندرم پلاکت خاکستری معمولاً پلاکت‌های بزرگ و غیرطبیعی دارند که آن‌ها را مستعد خونریزی غیرطبیعی می‌کند. برخی از علائم مشخص این سندرم شامل موارد زیر است:
• خونریزی‌های مکرر از بینی
• خونریزی‌های غیرطبیعی و شدید از آسیب‌های جزئی
• خونریزی بیش‌ازحد در هنگام جراحی
• قاعدگی‌های نامنظم و سنگین
خونریزی غیرطبیعی در افراد مبتلا به سندرم پلاکت خاکستری معمولاً خفیف تا متوسط است، اما در برخی موارد می‌تواند به خونریزی تهدیدکننده زندگی منجر شود. این علائم معمولاً در اوایل دوران کودکی آشکار می‌شود.
به نظر می‌رسد بیماری‌های خودایمنی در افراد مبتلا به سندرم پلاکت خاکستری شایع باشد. در یک مطالعه در سال 2020، محققان در بیش از نیمی از 47 فرد مبتلا به سندرم پلاکت خاکستری، اتوآنتی‌بادی‌ها (پادتن‌های خودی) را شناسایی کردند.
بیماری‌های خودایمنی گزارش‌شده در افراد مبتلا به سندرم پلاکت خاکستری شامل موارد زیر است:
• تیروئیدیت هاشیموتو
• آرتریت روماتوئید
• آلوپسی آره‌آتا
• لوپوس
• ویتیلیگو
• سندرم لنفوپرولیفراتیو خودایمنی غیرمعمول
جهش در ژن NBEAL2 عامل اصلی این بیماری است
سندرم پلاکت خاکستری ممکن است در برخی افراد منجر به خونریزی شدید شود، به‌ویژه در طول جراحی یا آسیب‌های شدید. افراد مبتلا به این سندرم اغلب به بیماری به نام میلوفیبروز مبتلا می‌شوند که در آن بافت اسکار در مغز استخوان که سلول‌های خونی تولید می‌کند، تشکیل می‌شود. برای جبران این کمبود، طحال ممکن است شروع به تولید بیشتر سلول‌های خونی کند که می‌تواند منجر به بزرگی طحال شود. یک مورد نادر از پارگی طحال به‌عنوان اولین نشانه سندرم پلاکت خاکستری در یک نوجوان 15 ساله گزارش شده است.
سندرم پلاکت خاکستری ممکن است در برخی افراد منجر به خونریزی‌های شدید شود، به‌ویژه در طول جراحی یا پس از آسیب‌های شدید. افراد مبتلا به این سندرم اغلب دچار شرایطی به نام میلوفیبروز می‌شوند که در آن بافت اسکار در مغز استخوان، جایی که سلول‌های خونی تولید می‌شوند، شکل می‌گیرد. برای جبران این کمبود، طحال ممکن است شروع به تولید بیشتر سلول‌های خونی کند که می‌تواند باعث بزرگ شدن طحال شود.
یک مورد نادر از پارگی طحال به‌عنوان اولین نشانه سندرم پلاکت خاکستری در یک نوجوان 15 ساله گزارش شده است.
در صورتی که فکر می‌کنید ممکن است به یک اختلال خونریزی‌دهنده مبتلا باشید، دریافت مراقبت‌های پزشکی ضروری است. دلایل زیادی ممکن است باعث خونریزی بیش‌ازحد شوند. اغلب برای یافتن علت اصلی به آزمایش ژنتیک نیاز است.
قاعدگی‌های سنگین در زنان مبتلا به سندرم پلاکت خاکستری شایع است
پزشک ممکن است بر اساس علائم و سابقه خونریزی شما مشکوک به وجود یک اختلال خونریزی‌دهنده شود. برای شروع فرآیند تشخیص، پزشک معمولاً:
• تاریخچه پزشکی شخصی شما را بررسی می‌کند.
• تاریخچه پزشکی خانوادگی شما را بررسی می‌کند.
• یک معاینه فیزیکی انجام می‌دهد تا علائم مشخصه‌ای مانند بزرگی طحال را بررسی کند.
اگر پس از این بررسی‌ها پزشک به یک اختلال خونریزی‌دهنده مشکوک شود، احتمالاً آزمایش‌های خون توصیه خواهد شد. ممکن است آزمایش‌های زیر انجام شوند:
• شمارش کامل خون (CBC)
• آزمایش زمان ترومبوپلاستین جزئی
• آزمایش زمان پروترومبین
• آزمایش ترکیبی برای بررسی اتوآنتی‌بادی‌ها
• آزمایش‌های فاکتورهای انعقادی
• آزمایش‌های ژنتیکی
• بررسی سایر شرایط پزشکی
بیشتر افراد مبتلا به سندرم پلاکت خاکستری بر اساس شدت خونریزی، تحت درمان قرار می‌گیرند. ممکن است از موارد زیر استفاده شود:
• داروهای ضد فیبرینولیتیک برای بهبود انعقاد خون
• داروهایی برای پیشگیری از خونریزی جراحی
• انتقال پلاکت
• مصرف التروبومباگ برای افزایش تعداد پلاکت‌ها
پزشک شما ممکن است همچنین پیشنهاد دهد از مصرف داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی (NSAIDs) مانند ایبوپروفن (Advil) خودداری کنید. تنها روش درمانی قطعی برای سندرم پلاکت خاکستری، پیوند سلول‌های بنیادی آلوژنیک است. این روش معمولاً فقط برای افراد جوان‌تر با علائم شدید در نظر گرفته می‌شود.
این روش شامل دریافت دوز بالایی از شیمی‌درمانی برای از بین بردن سلول‌های غیرطبیعی مغز استخوان و سپس دریافت تزریق سلول‌های مغز استخوان از یک اهداکننده که تطابق ژنتیکی نزدیکی دارد، است. این سلول‌ها می‌توانند به بدن شما کمک کنند تا پلاکت‌های طبیعی تولید کند.
بسیاری از افراد مبتلا به سندرم پلاکت خاکستری طول عمر طبیعی یا نزدیک به طبیعی دارند. اتخاذ اقدامات احتیاطی اضافی برای جلوگیری از آسیب‌هایی که ممکن است باعث خونریزی شوند، می‌تواند به پیشگیری از عوارض تهدیدکننده زندگی کمک کند. برخی از این اقدامات شامل موارد زیر است:
• استفاده از تجهیزات ایمنی مناسب در فعالیت‌های پرخطر
• استفاده از تجهیزات ورزشی مناسب
• خودداری از سیگار کشیدن و مصرف الکل
• استفاده از کمربند ایمنی هنگام رانندگی یا مسافرت با خودرو
جهش‌های ژنتیکی که از والدین شما به ارث می‌رسند، عامل سندرم پلاکت خاکستری هستند. هیچ راه شناخته‌شده‌ای برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد.
سندرم پلاکت خاکستری به صورت ژنتیکی مغلوب به ارث می‌رسد
1. سندرم پلاکت خاکستری چیست؟
سندرم پلاکت خاکستری یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث اختلال در عملکرد پلاکت‌های خون می‌شود و به خونریزی بیش‌ازحد یا مشکلات انعقادی منجر می‌گردد.
2. چرا این سندرم به پلاکت خاکستری معروف است؟
نام این سندرم از ظاهر پلاکت‌های افراد مبتلا در زیر میکروسکوپ گرفته شده است. پلاکت‌ها به دلیل کمبود گرانول‌های آلفا، ظاهری خاکستری دارند.
3. آیا این بیماری ارثی است؟
بله، سندرم پلاکت خاکستری یک بیماری ارثی است که معمولاً به صورت الگوی ژنتیکی مغلوب انتقال می‌یابد. این بدان معناست که هر دو والد باید نسخه‌ای از ژن معیوب را به فرزند منتقل کنند تا بیماری ظاهر شود.
4. چگونه می‌توان سندرم پلاکت خاکستری را تشخیص داد؟
تشخیص با بررسی تاریخچه پزشکی، معاینه فیزیکی، آزمایش خون (مانند CBC)، آزمایش‌های انعقادی و در مواردی آزمایش ژنتیکی انجام می‌شود.
5. آیا سندرم پلاکت خاکستری درمان قطعی دارد؟
درمان قطعی برای این سندرم، پیوند سلول‌های بنیادی آلوژنیک است که معمولاً برای افراد جوان با علائم شدید در نظر گرفته می‌شود. سایر درمان‌ها معمولاً برای کنترل علائم مانند داروهای ضد خونریزی و تزریق پلاکت انجام می‌شوند.
6. آیا سندرم پلاکت خاکستری خطرناک است؟
در اکثر موارد، این بیماری خونریزی خفیف تا متوسط ایجاد می‌کند. با این حال، در برخی موارد می‌تواند باعث عوارض خطرناک مانند خونریزی شدید یا پارگی طحال شود.
سندرم پلاکت خاکستری یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث خونریزی بیش‌ازحد می‌شود. بیشتر افراد دچار خونریزی خفیف تا متوسط می‌شوند، اما در برخی موارد با عوارض تهدیدکننده زندگی مرتبط بوده است. اگر فکر می‌کنید ممکن است به یک اختلال خونریزی‌دهنده مبتلا باشید، با یک پزشک مشورت کنید. بسیاری از اختلالات خونریزی‌دهنده علائم مشابهی دارند و برای تشخیص تفاوت آن‌ها اغلب نیاز به آزمایش‌های ژنتیکی است.
گردآوری:بخش سلامت
در آیدت،
فایل‌های
خود را به فروش بگذارید و یا
مقالات‌تان
را منتشر کنید👋
پاسخ ها