دیستروفی عضلانی و تشخیص پیش از تولد

دیستروفی عضلانی به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیرالتهابی پیشرونده و در عین حال بدون اختلال در سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی گفته می‌شود. یکی از علائم مهم آن ضعیف شدن فیبرهای عضلانی بدن است. عضلات ارادی اندام‌ها و نیز عضلات غیرارادی مانند عضله قلب یا روده‌ها ممکن است در اثر این بیماری تخریب یا ضعیف شوند. اما آیا راهی برای تشخیص پیش از تولد دیستروفی عضلانی وجود دارد؟ آیا می‌توان از این بیماری پیشگیری کرد؟

علائم بیماری دیستروفی عضلانی

به دلیل حالت تدریجی و غافلگیرکننده بیماری، تعیین دقیق سن شروع بیماری و ظهور علائم اولیه کار مشکلی است. والدین معمولا از هیچ ناهنجاری آگاه نیستند. یکی از علائمی که والدین را متوجه می‌کند تاخیر کودک در راه رفتن است و زمانی که راه می‌رود، می‌لنگد، ایستادن برایش مشکل است و به روش خاصی بلند می‌شود. به این صورت که ابتدا چهاردست و پا قرار می‌گیرد، پاها را کاملا از هم باز کرده و دست‌ها را به زانو گرفته و به تدریج بلند می‌شود.

از جمله علائم دیگر عبارتند از:

• راه رفتن روی سرپنجه
• ضعف زانوها
• زمین خوردن مکرر
• مشکل در بالا رفتن و پایین آمدن از پله
• بزرگ شدن غیرطبیعی ماهیچه‌های ساق پا
• ضعیف شدن دستگاه گوارش و اشکال در دفع

در حالت شدید بیماری، مشکلات تنفسی یا تحلیل ماهیچه‌های قلب نیز دیده می‌شود.

درمان بیماری دیستروفی عضلانی

در حال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد و تنها با کمک روش‌های حمایتی می‌توان مشکلات حرکتی و تنفسی را بهبود بخشید. در موارد خاصی ژن درمانی به کمک بعضی از حالات این بیماری آمده است ولی تعداد بسیار کمی می‌توانند از این روش استفاده کنند وهنوز این روش در مراحل آزمایشی است.

روش تشخیص بیماری دیستروفی عضلانی

در بیماران و تا حدی در ناقلین میزان آنزیم‌های ماهیچه‌ای در سرم از جمله کراتین فسفوکیناز (CPK) به شدت بالا می‌رود که بیانگر آسیب‌های عضلانی است. بررسی سطح CPK سرمی و بیوپسی عضله در مرحله بعد می‌تواند دیستروفی را شناسایی کند. در 65 درصد بیماران که جهش‌ها به راحتی قابل تشخیص هستند، آنالیز DNA علاوه بر اینکه بیماری تایید می‌کند امکان تشخیص ناقلین بیماری و همچنین تشخیص قبل از تولد را فراهم می‌کند. در بقیه موارد برای تشخیص هزینه و وقت زیادی نیاز است.

تشخیص پیش از تولد با انجام آزمایش

تشخیص قبل از تولد بهترین راه پیشگیری از بیماری‌های ژنتیک است. بهترین زمان آزمایش بعد از هفته 10 بارداری و قبل از اتمام هفته 18 است. بعد از هفته 18 اجازه سقط داده نمی‌شود.
به طور کلی بهترین زمان مراجعه برای انجام آزمایشات ژنتیکی و تعیین وضعیت ژنتیکی افراد قبل از بارداری است زیرا در برخی موارد تعیین وضعیت ژنتیکی فرد پیچیده بوده و نیاز به زمان دارد. بنابراین توصیه می‌شود زوجین ناقل یا مشکوک به ناقل بودن قبل از تصمیم به بارداری به آزمایشگاه مراجعه کنند تا بتوان در مدت زمان کافی وضعیت ژنتیکی فرد ناقل و لزوم انجام آزمایش قبل از تولد را به طور قطعی مشخص کرد.

تشخیص پیش از تولد در مرحله دوم و سوم بارداری

چناچه زوجین برای مرحله اول قبلا مراجعه کرده باشند و نتیجه مرحله اول مشخص شده باشد و در زمان بارداری بخواهند مراجعه کنند معمولا توصیه می‌شود قبل از مراجعه به آزمایشگاه بین هفته 8 تا 10 بارداری سونوگرافی از جنین انجام دهند تا سن دقیق جنین مشخص شود.
برای گرفتن نمونه جنینی هفته دهم به بعد بارداری مناسب است. نمونه گیری از پرزهای جفتی برای تعیین وضعیت ژنتیکی وضعیت جنین لازم است. اگر جنین دختر باشد اقدام دیگری ندارد ولی اگر پسر باشد باید مشخص شود که سالم است یا مبتلا
در صورت مراجعه خانواده برای اولین بار در هنگام بارداری با توجه به زمان کم و در نظر داشتن زمان قانونی سقط درمانی توصیه می‌شود زوجین در هفته‌های ابتدای بارداری به این مرکز مراجعه کنند تا قبل از رسیدن زمان نمونه گیری از جنین نتیجه آزمایش مرحله اول مشخص شده باشد سپس نمونه جنینی در مدت زمان کافی بررسی شود تا خانواده نیز تحت استرس کمتری قرار گیرد.

تشخیص پیش از تولد دیستروفی مشمول بیمه است؟

تشخیص پیش از تولد دیستروفی عضلانی دوشن و بکر تحت پوشش بیمه است و فقط کافی است با آزمایشگاه هماهنگی لازم را انجام دهید و سوال کنید.