قراره در این مقاله چی بدونیم:
بیماری‌های ژنتیکی یکی از مهم‌ترین چالش‌های نظام سلامت در سراسر جهان به شمار می‌ره. این دسته از بیماری‌ها به دلیل جهش‌های ژنتیکی یا تغییرات در ساختار کروموزوم‌ها به‌وجود میان و ممکنه به‌صورت ارثی از والدین به فرزندان منتقل بشن. شناخت دقیق این بیماری‌ها، راهکارهای تشخیص زودهنگام و اقدامات درمانی مناسب می‌تونه کیفیت زندگی بیماران رو تا حد زیادی افزایش بده.
ژن‌ها در واقع دستورالعمل‌های کوچیکی هستن که در DNA ما ذخیره شدن و کارشون اینه که ساخت پروتئین‌ها و عملکردهای مختلف بدن رو تنظیم کنن. هر آدمی حدود ۲۰ تا ۲۵ هزار ژن داره که نیمی از مادر و نیم دیگر رو از پدرش می‌گیره. حالا اگر در یکی از این ژن‌ها یک جهش یا تغییر غیرطبیعی اتفاق بی‌افته، ممکنه ژن نتونه درست کار کنه و اینجاست که اختلالات ژنتیکی به‌وجود میان. این اختلالات می‌تونن باعث بیماری‌های مختلفی بشن، از مشکلات خونی مثل تالاسمی گرفته تا بیماری‌های عصبی مثل هانتینگتون یا حتی بیماری‌های متابولیکی. بعضی از این جهش‌ها به ارث می‌رسن، ولی بعضی ها هم ممکنه تازه و اتفاقی باشن.
بیماری‌های ژنتیکی انواع مختلفی دارن و هرکدوم به یک شکل خاص روی بدن اثر می‌ذارن. به‌طور کلی، این بیماری‌ها به سه دسته‌ی اصلی تقسیم می‌شن:
جهش ژنتیکی یعنی یک تغییر دائمی در دستورالعمل‌های DNA که معمولاً روی عملکرد طبیعی یک ژن تأثیر می‌ذاره. این تغییر ممکنه از پدر و مادر به ارث برسه یا بعدها به خاطر عوامل محیطی مثل اشعه یا مواد شیمیایی ایجاد بشه. بعضی وقت‌ها این جهش‌ها بی‌ضرر هستن، ولی بعضی وقت‌ها هم باعث بیماری‌های ژنتیکی می‌شن. در اختلالات تک ژنی، فقط یک ژن دچار جهش می‌شه. از جمله رایج‌ترین این بیماری‌ها می‌شه به موارد زیر اشاره کرد:
در این بیماری، گلبول‌های قرمز به‌جای شکل گرد و منعطف، به شکل داس درمیان و نمی‌تونن به‌درستی اکسیژن رو حمل کنن. علائم این بیماری شامل دردهای مزمن، کم‌خونی و خستگی شدید هست. درمان با داروهایی مثل هیدروکسی‌اوره، تزریق خون و در موارد خاص، پیوند مغز استخوان انجام می‌شه.
بیماری‌ای که با جهش در ژن CFTR ایجاد می‌شه و باعث تجمع مخاط غلیظ در ریه‌ها و لوزالمعده می‌شه. فرد ممکنه با سرفه‌های مداوم، عفونت‌های تنفسی مکرر و مشکلات گوارشی مواجه بشه. درمان شامل دارو، فیزیوتراپی تنفسی، آنزیم‌های گوارشی و رژیم غذایی پرکالری است.
هر سلول بدن انسان ۴۶ کروموزوم داره که ۲۳ عدد رو از پدر و ۲۳ عدد دیگر رو از مادر می‌گیره در اختلالات کروموزومی ساختار یا تعداد کروموزوم‌ها دچار مشکل می‌شه. مثال برای اختلالات کروموزومی شایع:
فردی که به سندروم داون مبتلاست، به‌جای داشتن دو نسخه از کروموزوم ۲۱، سه نسخه داره. این بیماری باعث تأخیر ذهنی، مشکلات قلبی، ضعف عضلانی و ناهنجاری‌های ظاهری می‌شه. گرچه درمان قطعی وجود نداره، ولی مداخلات زودهنگام، گفتاردرمانی و توانبخشی می‌تونن تا حد زیادی به رشد بهتر کودک کمک کنن.
اینجا هم ژن‌ها نقش دارن، هم عوامل محیطی و سبک زندگی. این اختلالات معمولاً در اثر ترکیب ژن‌های مختلف و تاثیرات محیطی بروز پیدا می‌کنن.
در برخی موارد، این بیماری به‌صورت خانوادگی منتقل می‌شه و ژن‌های معیوب می‌تونن نقش کلیدی در بروز سرطان روده بزرگ داشته باشن. البته عواملی مثل رژیم غذایی نامناسب، کم‌تحرکی و چاقی هم بی‌تأثیر نیستن. انجام غربالگری منظم و اصلاح سبک زندگی نقش مؤثری در پیشگیری از این بیماری داره.
تالاسمی (Thalassemia): تالاسمی از شایع‌ترین بیماری‌های ارثی خون محسوب می‌شه که در این بیماری بدن قادر به ساخت مقدار کافی هموگلوبین نیست. این موضوع باعث کم‌خونی، ضعف، رنگ‌پریدگی و اختلال در رشد می‌شه. درمان شامل تزریق خون منظم و رعایت رژیم غذایی هست.
هموفیلی (Hemophilia): در این بیماری، بدن توانایی لخته کردن خون رو نداره. فرد مبتلا حتی با کوچک‌ترین بریدگی یا ضربه ممکنه دچار خونریزی طولانی‌مدت بشه. درمانش معمولا تزریق فاکتورهای انعقادی برای جبران هست.
هانتینگتون (Huntington): بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی مغزی هست که معمولاً در میانسالی شروع می‌شه و به تدریج سلول‌های عصبی رو از بین می‌بره. علائمی مثل حرکات غیرارادی، مشکل در تمرکز، تغییرات خلقی و مشکلات در حرکت، بلعیدن و صحبت کردن به‌دنبال داره. متأسفانه هنوز درمان قطعی برای این بیماری پیدا نشده و بیشتر درمان‌ها برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک می‌کنن.
جهش‌های ژنتیکی ممکنه به دلایل مختلفی ایجاد بشن:
پیشگیری کامل از بیماری‌های ژنتیکی ممکن نیست، چون این بیماری‌ها از DNA و ساختار ژنتیکی فرد نشأت می‌گیرن و اغلب از والدین به ارث می‌رسن. اما می‌تونیم احتمال بروز یا انتقال بعضی از این بیماری‌ها رو با روش‌هایی کاهش بدیم.
مثلاً مشاوره ی ژنتیک قبل از بارداری کمک می‌کنه زوج‌هایی که سابقه‌ی بیماری ژنتیکی در خانواده دارن، بدونن که آیا ممکنه این بیماری رو به فرزندشون منتقل کنن یا نه. همچنین آزمایش‌های ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (مثل PGD در لقاح مصنوعی) می‌تونه به انتخاب جنین‌های سالم کمک کنه. حتی سبک زندگی سالم مثل دوری از مواد شیمیایی مضر، تغذیه‌ی مناسب و پرهیز از مصرف الکل و دخانیات در دوران بارداری، می‌تونه جلوی برخی جهش‌های ژنتیکی اکتسابی رو بگیره. پس درسته که نمی‌شه صددرصد جلوی این بیماری‌ها رو گرفت، اما با آگاهی و اقدام به‌موقع، می‌شه خطر رو تا حد زیادی کاهش داد.
بیماری‌های ژنتیکی طیف گسترده‌ای از اختلالات رو شامل می‌شن که می‌تونن بر کیفیت زندگی فرد تأثیر زیادی بذارن. آگاهی، تشخیص زودهنگام، حمایت‌های روانی و اجتماعی و استفاده از خدمات درمانی مناسب، می‌تونه زندگی مبتلایان به این بیماری‌ها رو آسون‌تر کنه.
در آیدت،
فایل‌های
خود را به فروش بگذارید و یا
مقالات‌تان
را منتشر کنید👋
پاسخ ها